Immunodeficienze primitive

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Che cosa sono e come si manifestano le immunodeficienze primitive?

Le immunodeficienze primitive sono una famiglia molto ampia di malattie genetiche che colpiscono il sistema immunitario. Possono avere una gravità molto variabile: si va da forme più lievi, dovute alla carenza di una sola classe di anticorpi, a forme intermedie, a forme molto gravi (come le immunodeficienze severe combinate), che colpiscono le cellule principali del sistema immunitario (linfociti). Le immunodeficienze si manifestano in genere già durante l'infanzia (ma alcune forme insorgono più tardivamente) con: aumentata suscettibilità alle infezioni da parte di germi comuni o patogeni opportunisti (virus, batteri o funghi), che possono provocare polmoniti, diarree, meningiti, ascessi, ecc; aumentata suscettibilità ai tumori e alle malattie autoimmuni; arresto generale della crescita; neutropenia (diminuzione dei neutrofili, un gruppo di globuli bianchi). Ogni variante si caratterizza per suscettibilità a una o più infezioni specifiche. Tra le immunodeficienze primitive ricordiamo le SCID, o immunodeficienze combinate gravi (come l’ADA-SCID e la X-SCID), l’immunodeficienza comune variabile, l’immunodeficienza con Iper IgM, la sindrome di Omenn, la malattia granulomatosa cronica, la sindrome di Wiskott-Aldrich.

Come si trasmettono le immunodeficienze primitive?

Si conoscono oltre 120 geni responsabili – quando mutati – di circa 150 forme di immunodeficienze primitive. A seconda del gene, la modalità di trasmissione può essere autosomica recessiva (entrambi i genitori sono portatori sani di una mutazione in uno dei geni coinvolti, e ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato), recessiva legata all'X (solo i maschi presentano i sintomi, mentre le femmine sono portatrici sane) oppure, più raramente, autosomica dominante (basta ereditare una copia alterata di uno dei geni coinvolti da uno solo dei genitori per manifestare la malattia).

Come avviene la diagnosi delle immunodeficienze primitive?

La diagnosi si basa in prima battuta su esami di laboratorio (emocromo, analisi delle sottopopolazioni di linfociti, dosaggio delle immunoglobuline); per alcune forme sono richiesti test immunologici specifici. La conferma viene dall'analisi genetica. Per le forme di cui si conosce la mutazione genetica responsabile è disponibile la diagnosi prenatale.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili delle immunodeficienze primitive?

La terapia vara a seconda della gravità. Le forme più lievi non richiedono trattamenti specifici; quelle intermedie vengono in genere trattate con somministrazione delle immunoglobuline carenti (terapia sostitutiva), mentre le forme più gravi possono essere curate con trapianto di cellule staminali ematopoietiche (da midollo o da cordone ombelicale) da un donatore altamente compatibile (fratello o sorella). In caso di assenza di un donatore compatibile, alcune forme gravi possono essere trattate con con la terapia genica, ovvero il trapianto di cellule staminali autologhe (prelevate cioè dal paziente stesso) corrette geneticamente.

Ultimo aggiornamento

01.10.20

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