Per raggiungere lo sviluppo sostenibile è fondamentale garantire una vita sana e promuovere il benessere di tutti a tutte le età. Nonostante i grandi progressi fatti, quali l’aumento dell’aspettativa di vita e la riduzione di alcune delle cause di morte più comuni legate alla mortalità infantile e materna, sono necessari ancora molti sforzi per sradicare un’ampia varietà di malattie.
Noi come rispondiamo?
Curiamo con la ricerca. Trasformiamo i risultati della ricerca scientifica di eccellenza in farmaci e terapie disponibili per i pazienti che oggi vivono con una malattia genetica rara. Il nostro impegno si estende dalla ricerca di base allo sviluppo delle terapie fino alla disponibilità del farmaco per il paziente.
Gli investimenti in ricerca e le fasi
Il nostro obiettivo è far sì che i risultati della ricerca finanziata, validati dalla comunità scientifica attraverso le pubblicazioni, si traducano in benefici concreti per i pazienti, diventino cioè terapie sicure ed efficaci.
Il percorso che la ricerca deve compiere comprende tre fasi di sviluppo fondamentali.
La ricerca di base mira a studiare i meccanismi alla base delle malattie genetiche rare, mentre la ricerca pre-clinica prevede lo studio di approcci terpeutici o di nuovi farmaci. Una volta che questi studi vengono certificati come validi, si entra nella fase della ricerca clinica in cui la terapia è sperimentata sul paziente. Negli ultimi anni stiamo spostando progressivamente i nostri investimenti dalla ricerca di base a quella pre-clinica e clinica.
Le terapie geniche
La scelta di fondare l’Istituto SR-Tiget a Milano nel 1995 ha permesso di focalizzare investimenti e competenze sullo studio, sviluppo e applicazione della terapia genica a malattie genetiche severe ed estremamente rare, e di raggiungere risultati d’eccellenza riconosciuti a livello mondiale.
Il nostro impegno comprende le sperimentazioni cliniche e le attività regolatorie associate alle terapie, la cura delle famiglie coinvolte negli studi clinici attraverso il progetto Come a casa e la continua ricerca sui processi e sui metodi per il continuo miglioramento di queste terapie innovative.
Il 2020 segna un nuovo successo nel campo di queste terapie: dopo Strimvelis, prima terapia genica ex vivo diventata farmaco per i malati di ADA-SCID, è stata approvata in Europa, con il nome di Libmeldy, la prima terapia genica al mondo per la leucodistrofia metacromatica (MLD), una grave malattia neurodegenerativa di origine genetica.
La ricerca clinica neuromuscolare
Le malattie neuromuscolari meritano una riflessione dedicata non solo perché storicamente rappresentano il motore che ha dato vita alle attività della Fondazione Telethon, ma anche perché anche in questo ambito abbiamo dato un contributo importante.
Abbiamo finanziato progetti di ricerca soprattutto attraverso il bando clinico Telethon-Uildm, favorendo lo studio della storia naturale di diverse patologie, il perfezionamento della gestione clinica e la creazione del terreno ideale per lo svolgimento di studi clinici terapeutici da parte di compagnie farmaceutiche.
Abbiamo poi dato vita a 8 registri di pazienti con malattie neuromuscolari e abbiamo sostenuto la nascita dei Centri clinici NeMO (6 ad oggi attivi) per la presa in carico di pazienti con questo tipo di patologie.
La ricerca diagnostica
Conosciamo l'importanza di dare un nome a patologie sconosciute, per questo abbiamo dato vita al Programma per le malattie non diagnosticate, coordinato dal Tigem, con l’obiettivo di fornire una diagnosi a bambini con patologie genetiche ancora non identificate o studiate.
