Lo sviluppo di una terapia risolutiva per una malattia genetica richiede un lungo processo di ricerca. A tal fine sono molto importanti le biobanche, strutture che raccolgono campioni biologici dei pazienti. Dopo aver compreso a fondo la natura biologica dell’alterazione, si procede nell’identificare se una tecnologia già disponibile, o che si può sviluppare con le conoscenze attuali, potrebbe curare la malattia. Tra le linee di ricerca c'è la terapia genica, che agisce a livello del DNA per ripristinare la funzione alterata dalla mutazione che causa la malattia. Ad oggi, questa tecnica è diventata un vero e proprio farmaco per una rara immunodeficienza, l’Ada-Scid, e sta dando risultati promettenti anche per altre malattie come la leucodistrofia metacromatica e la sindrome di Wiskott-Aldrich. Prima che una terapia possa essere dichiarata efficace ed essere applicata a tutti i pazienti, però, è necessario un rigoroso processo di sperimentazione clinica.