Muscoli: scoperto un gene che ne controlla i movimenti

Muscoli: scoperto un gene che ne controlla i movimenti

Un gruppo di ricercatori dell’Università degli Studi di Siena grazie al sostegno della Fondazione Telethon ha individuato un gene in grado di controllare il movimento dei muscoli che se non funziona correttamente contribuisce allo sviluppo di una rara malattia muscolare. Leggi ancora.

Premio Cultura della solidarietà ad Alessandro Aiuti

Premio Cultura della solidarietà ad Alessandro Aiuti

A ritirare il riconoscimento il 27 settembre a Pistoia Francesca Ferrua, giovane medico del team del professore romano, tra i principali protagonisti del successo della terapia genica su rare malattie ereditarie del sangue. Leggi tutto.

A Roma si presenta l’Associazione Italiana Sindrome di Pitt-Hopkins – Insieme di Più – ONLUS

A Roma si presenta l’Associazione Italiana Sindrome di Pitt-Hopkins – Insieme di Più – ONLUS

La sala Brasca Policlinico Gemelli ospita l’esordio della nuova organizzazione che vuole dare aiuto e sostegno ai bambini affetti da questa sindrome e alle loro famiglie

"Porte aperte", il Tigem protagonista della seconda settimana europea del biotech

"Porte aperte", il Tigem protagonista della seconda settimana europea del biotech

Il 10 ottobre i nuovi laboratori dell’istituto campano fondato e finanziato da Telethon aprono per la prima volta al pubblico in occasione della settimana europea di sensibilizzazione sulle biotecnologie. Leggi ancora.

Sperimentata nuova terapia per la malattia di Pompe

Sperimentata nuova terapia per la malattia di Pompe

Per la prima volta al mondo è stata sperimentata sui pazienti una nuova terapia per la malattia di Pompe, grave patologia genetica rara che colpisce cuore e muscoli di gambe, braccia e cassa toracica. La ricerca, pubblicata su Molecular Therapy, ha dimostrato che è possibile migliorare l'efficacia della terapia oggi in uso. Leggi ancora.

Comunicare le malattie rare: il contributo degli studenti della SISSA

Comunicare le malattie rare: il contributo degli studenti della SISSA

Giunta al suo terzo anno, la collaborazione è uno scambio reciproco. Telethon mette a disposizione degli studenti del Master in Comunicazione della Scienza "Franco Prattico" della Sissa di Trieste l'esperienza maturata in oltre vent'anni di comunicazione scientifica. Al tempo stesso, gli studenti del master si cimentano in un lavoro non simulato, ma pratico (intervista, news o video) che trova visibilità su questo sito. Leggi ancora.

La passione vince su tutto

La passione vince su tutto

Grazie al finanziamento della Fondazione Telethon, Susanna e il suo gruppo stanno studiando in particolare le mutazioni dei recettori dell'ormone vasopressina, mutazioni che sono alla base di una malattia genetica rara, la sindrome da inappropriata antidiuresi. Leggi ancora.

Lucia De Franceschi: "Il mio lavoro al fianco dei pazienti"

Lucia De Franceschi: "Il mio lavoro al fianco dei pazienti"

Lucia De Franceschi si occupa delle malattie che riguardano il globulo rosso e l'eritropoiesi attraverso lo studio del signalling, ovvero il dialogo che avviene tra le cellule. In questa intervista racconta il suo percorso di ricerca e il ruolo centrale dei pazienti. Leggi ancora.

Mauro Giacca: "Un farmaco per chi ancora non ce l'ha"

Mauro Giacca: "Un farmaco per chi ancora non ce l'ha"

Mauro Giacca, medico, ricercatore e ora direttore dell'Icgeb, è a capo di uno dei progetti sulla terapia genica finanziati dalla Fondazione Telethon. Leggi ancora.

Sindrome di Noonan, il lavoro del laboratorio di Marco Tartaglia

Sindrome di Noonan, il lavoro del laboratorio di Marco Tartaglia

Il lavoro del ricercatori finanziato da Telethon sta portando importanti risultati che permettono di comprendere la natura e le cause di una rara sindrome genetica: la sindrome di Noonan. Leggi ancora.