Trovato il terzo gene della sindrome di Noonan

Trovato il terzo gene della sindrome di Noonan

Si chiama SOS1 ed è il terzo gene che, se alterato, provoca la sindrome di Noonan, un difetto genetico dello sviluppo caratterizzato da bassa statura, difetti congeniti del cuore e anomalie scheletriche. Sale così al 60% la proporzione di pazienti af...

Ricercatori Telethon identificano un nuovo gene-malattia

Ricercatori Telethon identificano un nuovo gene-malattia

La notizia è pubblicata su una delle più importanti riviste scientifiche del mondo, Nature Genetics*: è stato identificato un nuovo gene che, se alterato, causa una gravissima malattia genetica neurologica, la sindrome da deplezione del DNA mitocondr...

Distrofia di Ullrich: può partire il trial clinico

Distrofia di Ullrich: può partire il trial clinico

Il trattamento di cellule di pazienti affetti da distrofia muscolare congenita di Ullrich con un farmaco già in uso per altri scopi ripara il guasto che scatena la malattia, proprio come era successo nel modello animale. Si tratta della ciclosporina ...

Bloccare i flussi di calcio protegge la cellula dall’autodistruzione

Bloccare i flussi di calcio protegge la cellula dall’autodistruzione

Le cellule vengono frequentemente raggiunte da minacce di morte che possono indurle al suicidio: tali minacce vengono raccolte da una serie di “postini” molecolari, gli ioni calcio, e consegnate a strutture tubulari molto lunghe, una sorta di galleri...

Scoperta una proteina che fa crescere il braccio della cellula nervosa

Scoperta una proteina che fa crescere il braccio della cellula nervosa

Tra le tante proteine che trasferiscono l’azione degli andrògeni - gli ormoni maschili come il testosterone che controllano il comportamento sessuale e aggressivo, la memoria, l’umore e l’apprendimento – sulle cellule nervose (i motoneuroni) che tras...

La lista delle malattie genetiche ereditarie si allunga

La lista delle malattie genetiche ereditarie si allunga

Da oggi l’elenco delle malattie genetiche ereditarie è più lungo: si chiama sindrome di Timothy ed è all’origine di vari disturbi tra cui aritmia cardiaca fatale, malformazione delle mani e dei piedi chiamata sindattilia, deficit delle difese immunit...

Un guasto all’interruttore accende il diabete

Un guasto all’interruttore accende il diabete

Il diabete mellito ha una nuova causa: errori nel gene HMGA1. Si tratta dell’interruttore che accende il gene per il “recettore dell’insulina”, la molecola che si affaccia fuori dalla cellula, “cattura” l’ormone, traduce il suo messaggio e lo trasmet...

Frances Platt, Università di Oxford (UK)

Frances Platt, Università di Oxford (UK)

Frances Platt lavora presso il dipartimento di Biochimica dell’Università di Oxford.

Naomi Taylor, Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (Francia)

Naomi Taylor, Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (Francia)

Naomi Taylor lavora all’Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (Francia), dove attualmente ricopre la carica di professore “Directeur de Recherche Inserm”.

Cellule staminali: il trapianto può curare una rara malattia genetica

Cellule staminali: il trapianto può curare una rara malattia genetica

Un gruppo di ricercatori, grazie al finanziamento della Fondazione Telethon, ha dimostrato in modelli animali che il trapianto di cellule staminali del midollo osseo se effettuato alla nascita, è efficace per prevenire le anomalie ossee causate dalla sindrome di Hurler, una rara malattia genetica. Lo studio sottolinea l'importanza degli screening neonatali e apre nuove prospettive per il trapianto dal sangue del cordone ombelicale. Leggi ancora.