Un guasto all’interruttore accende il diabete

Un guasto all’interruttore accende il diabete

Il diabete mellito ha una nuova causa: errori nel gene HMGA1. Si tratta dell’interruttore che accende il gene per il “recettore dell’insulina”, la molecola che si affaccia fuori dalla cellula, “cattura” l’ormone, traduce il suo messaggio e lo trasmet...

Frances Platt, Università di Oxford (UK)

Frances Platt, Università di Oxford (UK)

Frances Platt lavora presso il dipartimento di Biochimica dell’Università di Oxford.

Naomi Taylor, Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (Francia)

Naomi Taylor, Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (Francia)

Naomi Taylor lavora all’Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (Francia), dove attualmente ricopre la carica di professore “Directeur de Recherche Inserm”.

Cellule staminali: il trapianto può curare una rara malattia genetica

Cellule staminali: il trapianto può curare una rara malattia genetica

Un gruppo di ricercatori, grazie al finanziamento della Fondazione Telethon, ha dimostrato in modelli animali che il trapianto di cellule staminali del midollo osseo se effettuato alla nascita, è efficace per prevenire le anomalie ossee causate dalla sindrome di Hurler, una rara malattia genetica. Lo studio sottolinea l'importanza degli screening neonatali e apre nuove prospettive per il trapianto dal sangue del cordone ombelicale. Leggi ancora.

Muscoli: scoperto un gene che ne controlla i movimenti

Muscoli: scoperto un gene che ne controlla i movimenti

Un gruppo di ricercatori dell’Università degli Studi di Siena grazie al sostegno della Fondazione Telethon ha individuato un gene in grado di controllare il movimento dei muscoli che se non funziona correttamente contribuisce allo sviluppo di una rara malattia muscolare. Leggi ancora.

Premio Cultura della solidarietà ad Alessandro Aiuti

Premio Cultura della solidarietà ad Alessandro Aiuti

A ritirare il riconoscimento il 27 settembre a Pistoia Francesca Ferrua, giovane medico del team del professore romano, tra i principali protagonisti del successo della terapia genica su rare malattie ereditarie del sangue. Leggi tutto.

A Roma si presenta l’Associazione Italiana Sindrome di Pitt-Hopkins – Insieme di Più – ONLUS

A Roma si presenta l’Associazione Italiana Sindrome di Pitt-Hopkins – Insieme di Più – ONLUS

La sala Brasca Policlinico Gemelli ospita l’esordio della nuova organizzazione che vuole dare aiuto e sostegno ai bambini affetti da questa sindrome e alle loro famiglie

"Porte aperte", il Tigem protagonista della seconda settimana europea del biotech

"Porte aperte", il Tigem protagonista della seconda settimana europea del biotech

Il 10 ottobre i nuovi laboratori dell’istituto campano fondato e finanziato da Telethon aprono per la prima volta al pubblico in occasione della settimana europea di sensibilizzazione sulle biotecnologie. Leggi ancora.

Sperimentata nuova terapia per la malattia di Pompe

Sperimentata nuova terapia per la malattia di Pompe

Per la prima volta al mondo è stata sperimentata sui pazienti una nuova terapia per la malattia di Pompe, grave patologia genetica rara che colpisce cuore e muscoli di gambe, braccia e cassa toracica. La ricerca, pubblicata su Molecular Therapy, ha dimostrato che è possibile migliorare l'efficacia della terapia oggi in uso. Leggi ancora.

Comunicare le malattie rare: il contributo degli studenti della SISSA

Comunicare le malattie rare: il contributo degli studenti della SISSA

Giunta al suo terzo anno, la collaborazione è uno scambio reciproco. Telethon mette a disposizione degli studenti del Master in Comunicazione della Scienza "Franco Prattico" della Sissa di Trieste l'esperienza maturata in oltre vent'anni di comunicazione scientifica. Al tempo stesso, gli studenti del master si cimentano in un lavoro non simulato, ma pratico (intervista, news o video) che trova visibilità su questo sito. Leggi ancora.