Malattia renale di Dent: tutta una questione di acidità

Malattia renale di Dent: tutta una questione di acidità

Il cloro, oltre a disinfettare l’acqua di acquedotti e piscine, svolge una funzione essenziale anche nel nostro organismo, dove è indispensabile per mantenere l’equilibrio salino di molte cellule e per garantire la normale attività elettrica delle ce...

Sindrome di Rett: scoperta una nuova causa di una forma rara

Sindrome di Rett: scoperta una nuova causa di una forma rara

Per le pazienti con sospetta sindrome di Rett (malattia genetica che colpisce prevalentemente le femmine con un’incidenza di un individuo ogni 10-15 mila nascite) c’è una nuova possibilità di diagnosi: è il gene CDKL5 che, se alterato, è responsabile...

Sindrome di Omenn: crisi d’identità fatale

Sindrome di Omenn: crisi d’identità fatale

Grazie a Telethon ora si conosce il meccanismo responsabile dell’autoimmunità osservata nella sindrome di Omenn, una rara malattia genetica spesso fatale, che oltre a compromettere il sistema immunitario, dà reazioni di tipo autoimmune, una sorta di ...

Identificato il meccanismo di un gene che regola la rigenerazione del muscolo

Identificato il meccanismo di un gene che regola la rigenerazione del muscolo

E’ stato identificato il meccanismo di funzionamento del gene PC4, un gene essenziale alla rigenerazione del muscolo scheletrico. Ad individuarne il ruolo fondamentale nell’attivazione del complesso meccanismo con cui la fibra del muscolo si rigenera...

Distrofia muscolare: ancora un passo avanti per la ricerca Telethon

Distrofia muscolare: ancora un passo avanti per la ricerca Telethon

La lotta di Telethon contro la distrofia muscolare può contare su una nuova vittoria. La Professoressa Irene Bozzoni, Ordinario di Biologia Molecolare all’Università “La Sapienza” di Roma, ha appena pubblicato sulla prestigiosa rivista PNAS* (Procee...

Terapia genica cura una grave malattia genetica della pelle

Terapia genica cura una grave malattia genetica della pelle

Importante successo del primo studio clinico su un paziente malato di una forma di epidermolisi bollosa (EB), devastante malattia genetica della pelle che provoca il distacco dello strato superficiale, l’epidermide, da quello più profondo, il derma. ...

Sviluppo del cervello nei bambini: scoperta una nuova proteina

Sviluppo del cervello nei bambini: scoperta una nuova proteina

La ricerca italiana ha permesso di scoprire una nuova proteina responsabile dello sviluppo del cervello nel bambino. Grazie ai finanziamenti della Fondazione Telethon e della Fondazione Mariani, è stato prima identificato un gene, denominato DRCTNNB1...

Un codice a barre applicato al gene-farmaco ne evita il rigetto

Un codice a barre applicato al gene-farmaco ne evita il rigetto

Uno studio condotto all’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (HSR-TIGET) di Milano e diretto dal Prof. Luigi Naldini apre nuovi imprevisti orizzonti all’applicazione della terapia genica ad un numero più vasto di malattie. La ricerca,...

Morte improvvisa: quando Telethon punta al cuore vince

Morte improvvisa: quando Telethon punta al cuore vince

La buona notizia questa volta arriva dal laboratorio del Professor Andrea Nava dell’Università di Padova che, in collaborazione con il Laboratorio di Patologia Cardiovascolare diretto dal Prof. Thiene, il Laboratorio di Genetica diretto dal Prof. Dan...

Distrofia muscolare: nuova strategia farmacologica

Distrofia muscolare: nuova strategia farmacologica

Un’altra vittoria di Telethon contro la distrofia muscolare. Questa volta con una scoperta in campo terapeutico: è stata infatti sviluppata una nuova strategia farmacologica che ha permesso di curare nel topo due diverse forme di questa malattia gene...