Sindrome x fragile: un ambiente stimolante sveglia e rimodella il cervello

Sindrome x fragile: un ambiente stimolante sveglia e rimodella il cervello

Niente più ansia, miglioramento dei deficit di memoria e di comportamento, maggiore desiderio di esplorare situazioni nuove, minor timore verso gli stimoli esterni che diventano sempre più familiari: ecco che cosa succede ai topini-modello per lo stu...

Malattia Di Charcot-Marie-Tooth: scoperto il “luogo del delitto”

Malattia Di Charcot-Marie-Tooth: scoperto il “luogo del delitto”

Ora si può davvero dire che la forma 4B1 (recessiva) della malattia di Charcot-Marie-Tooth, che, insieme alle altre forme della neuropatia, rappresenta la malattia ereditaria più frequente del sistema nervoso periferico colpendo circa 1 persona su 2....

Una proteina spruzzata nel naso aiuta la memoria

Una proteina spruzzata nel naso aiuta la memoria

Far “sniffare” l’NGF (nerve growth factor), una proteina tutta italiana, a topolini malati con sintomi che ricordano l’Alzheimer non solo migliora la salute delle cellule nervose, ma li aiuta a recuperare la memoria, a ricordare un oggetto a loro fam...

Distrofia di Duchenne e di Becker: dalla ricerca Telethon incoraggianti prospettive per la terapia

Distrofia di Duchenne e di Becker: dalla ricerca Telethon incoraggianti prospettive per la terapia

Dal modello animale si è ora passati alle cellule umane. Un composto chiamato “inibitore del proteasoma” (nome in gergo MG-132) può ripristinare il complesso glicoproteico della distrofina, la proteina alterata nella distrofia muscolare di Duchenne (...

Morte improvvisa giovanile: scoperta una nuova causa

Morte improvvisa giovanile: scoperta una nuova causa

Si chiama sindrome del QT corto di tipo 3 (SQT3) ed è una nuova malattia genetica a carico del cuore e responsabile di aritmie spesso fatali: fa parte di una famiglia di malattie, chiamate appunto sindrome del QT corto, e la numero 3 della serie è ...

Malattia renale di Dent: tutta una questione di acidità

Malattia renale di Dent: tutta una questione di acidità

Il cloro, oltre a disinfettare l’acqua di acquedotti e piscine, svolge una funzione essenziale anche nel nostro organismo, dove è indispensabile per mantenere l’equilibrio salino di molte cellule e per garantire la normale attività elettrica delle ce...

Sindrome di Rett: scoperta una nuova causa di una forma rara

Sindrome di Rett: scoperta una nuova causa di una forma rara

Per le pazienti con sospetta sindrome di Rett (malattia genetica che colpisce prevalentemente le femmine con un’incidenza di un individuo ogni 10-15 mila nascite) c’è una nuova possibilità di diagnosi: è il gene CDKL5 che, se alterato, è responsabile...

Sindrome di Omenn: crisi d’identità fatale

Sindrome di Omenn: crisi d’identità fatale

Grazie a Telethon ora si conosce il meccanismo responsabile dell’autoimmunità osservata nella sindrome di Omenn, una rara malattia genetica spesso fatale, che oltre a compromettere il sistema immunitario, dà reazioni di tipo autoimmune, una sorta di ...

Identificato il meccanismo di un gene che regola la rigenerazione del muscolo

Identificato il meccanismo di un gene che regola la rigenerazione del muscolo

E’ stato identificato il meccanismo di funzionamento del gene PC4, un gene essenziale alla rigenerazione del muscolo scheletrico. Ad individuarne il ruolo fondamentale nell’attivazione del complesso meccanismo con cui la fibra del muscolo si rigenera...

Distrofia muscolare: ancora un passo avanti per la ricerca Telethon

Distrofia muscolare: ancora un passo avanti per la ricerca Telethon

La lotta di Telethon contro la distrofia muscolare può contare su una nuova vittoria. La Professoressa Irene Bozzoni, Ordinario di Biologia Molecolare all’Università “La Sapienza” di Roma, ha appena pubblicato sulla prestigiosa rivista PNAS* (Procee...