Rene policistico: testata molecola in grado di far rallentare la malattia. Agli inizi del 2016 partirà il primo studio clinico

Rene policistico: testata molecola in grado di far rallentare la malattia. Agli inizi del 2016 partirà il primo studio clinico

I ricercatori dell’ IRCCS Ospedale San Raffaele testano una molecola in grado di far rallentare la malattia del rene policistico

Lucia Monaco al Festival della Scienza di Genova

Lucia Monaco al Festival della Scienza di Genova

Lucia Monaco interviene nella conversazione “Chi paga la ricerca? La terza via delle fondazioni no profit” insieme ad altri esponenti di Fondazioni italiane che stanno avendo, come Telethon, un ruolo importante nel finanziamento della ricerca scientifica in Italia

Albinismo oculare: la terapia genica ripara alcuni dei danni provocati dalla malattia

Albinismo oculare: la terapia genica ripara alcuni dei danni provocati dalla malattia

Alcune manifestazioni dell’albinismo oculare di tipo I, malattia genetica dovuta a un difetto dello sviluppo della retina che porta ad anomalie visive, strabismo e fotofobia, vengono corrette per la prima volta dalla terapia genica applicata al model...

Sindrome x fragile: un ambiente stimolante sveglia e rimodella il cervello

Sindrome x fragile: un ambiente stimolante sveglia e rimodella il cervello

Niente più ansia, miglioramento dei deficit di memoria e di comportamento, maggiore desiderio di esplorare situazioni nuove, minor timore verso gli stimoli esterni che diventano sempre più familiari: ecco che cosa succede ai topini-modello per lo stu...

Malattia Di Charcot-Marie-Tooth: scoperto il “luogo del delitto”

Malattia Di Charcot-Marie-Tooth: scoperto il “luogo del delitto”

Ora si può davvero dire che la forma 4B1 (recessiva) della malattia di Charcot-Marie-Tooth, che, insieme alle altre forme della neuropatia, rappresenta la malattia ereditaria più frequente del sistema nervoso periferico colpendo circa 1 persona su 2....

Una proteina spruzzata nel naso aiuta la memoria

Una proteina spruzzata nel naso aiuta la memoria

Far “sniffare” l’NGF (nerve growth factor), una proteina tutta italiana, a topolini malati con sintomi che ricordano l’Alzheimer non solo migliora la salute delle cellule nervose, ma li aiuta a recuperare la memoria, a ricordare un oggetto a loro fam...

Distrofia di Duchenne e di Becker: dalla ricerca Telethon incoraggianti prospettive per la terapia

Distrofia di Duchenne e di Becker: dalla ricerca Telethon incoraggianti prospettive per la terapia

Dal modello animale si è ora passati alle cellule umane. Un composto chiamato “inibitore del proteasoma” (nome in gergo MG-132) può ripristinare il complesso glicoproteico della distrofina, la proteina alterata nella distrofia muscolare di Duchenne (...

Morte improvvisa giovanile: scoperta una nuova causa

Morte improvvisa giovanile: scoperta una nuova causa

Si chiama sindrome del QT corto di tipo 3 (SQT3) ed è una nuova malattia genetica a carico del cuore e responsabile di aritmie spesso fatali: fa parte di una famiglia di malattie, chiamate appunto sindrome del QT corto, e la numero 3 della serie è ...

Malattia renale di Dent: tutta una questione di acidità

Malattia renale di Dent: tutta una questione di acidità

Il cloro, oltre a disinfettare l’acqua di acquedotti e piscine, svolge una funzione essenziale anche nel nostro organismo, dove è indispensabile per mantenere l’equilibrio salino di molte cellule e per garantire la normale attività elettrica delle ce...

Sindrome di Rett: scoperta una nuova causa di una forma rara

Sindrome di Rett: scoperta una nuova causa di una forma rara

Per le pazienti con sospetta sindrome di Rett (malattia genetica che colpisce prevalentemente le femmine con un’incidenza di un individuo ogni 10-15 mila nascite) c’è una nuova possibilità di diagnosi: è il gene CDKL5 che, se alterato, è responsabile...