Identificato nuovo gene responsabile della malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT)

Identificato nuovo gene responsabile della malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT)

Pubblicato su “Brain” il risultato di uno studio internazionale, condotto dalla Fondazione Santa Lucia e dall’Università di Roma Tor Vergata con il finanziamento del Ministero della Salute e della Fondazione Telethon. Per la più diffusa patologia genetica del sistema nervoso periferico non esiste ancora una cura. Esordisce prima dei vent’anni e colpisce gli arti inferiori in modo invalidante.

Avis per Telethon: in arrivo una nuova campagna di comunicazione

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Centro clinico Nemo: a Roma una struttura dedicata ai malati neuromuscolari

Centro clinico Nemo: a Roma una struttura dedicata ai malati neuromuscolari

Gli spazi dedicati alla presa in carico delle persone con una malattia neuromuscolare si trovano si trovano presso l’Ala M del Policlinico Gemelli.

Il ferro c’è ma non si vede

Il ferro c’è ma non si vede

Anemia e allo stesso tempo accumulo dannoso di ferro nel fegato: ecco i sintomi della nuova malattia genetica scoperta da ricercatori finanziati da Telethon. Si tratta di una forma di grave anemia da carenza di ferro dovuta a difetti nel gene DMT1, i...

Una bandierina per riconoscere la cellula curata

Una bandierina per riconoscere la cellula curata

Scoperta una nuova tecnica per aumentare la sicurezza e l’efficacia della terapia genica che consiste nell’inserire in una cellula malata una “navicella” da cui escono due proiettili biologici, uno per compensare il gene malato con quello sano e uno ...

Morte improvvisa: difetto genetico aumenta il rischio di arresto cardiaco

Morte improvvisa: difetto genetico aumenta il rischio di arresto cardiaco

Nella sindrome del QT lungo (LQTS), importante causa di morte improvvisa giovanile, il rischio di arresto cardiaco aumenta se in uno dei geni responsabili, oltre a un difetto molecolare che causa la malattia è contemporaneamente presente un cosiddett...

Mega studio sull’Rna rivoluziona le basi della biologia: Il trascrittoma dei mammiferi ora non è più un mistero

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Il genoma di diversi organismi viventi, primo tra tutti l’uomo, è già stato decifrato ma non per questo il DNA è acqua passata. Poter leggere l’insieme delle lettere del nostro genoma, infatti, non è sufficiente per capire le parole e quindi il messa...

Dalla Regione Campania 1 milione di euro all’anno al Tigem di Napoli

Dalla Regione Campania 1 milione di euro all’anno al Tigem di Napoli

Il Consiglio della Regione Campania ha approvato oggi all’unanimità una proposta di legge per il finanziamento annuo di 1 milione di euro all’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (TIGEM) di Napoli. Il provvedimento legislativo ha l’obiettivo di “...

Glaxosmithkline con Telethon contro le malattie genetiche

Glaxosmithkline con Telethon contro le malattie genetiche

Una cospicua donazione, l’ospitalità per importanti eventi internazionali e nazionali ma soprattutto il coinvolgimento nel promuovere Telethon e nella raccolta fondi di tutti i dipendenti dell’azienda: è una partnership a tutto tondo, quella che nasc...

Dal bancone al malato la ricerca Telethon non ha rivali

Dal bancone al malato la ricerca Telethon non ha rivali

Oltre ad essere il primo posto al mondo dove la terapia genica funziona veramente, l’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (TIGET) di Milano è anche l’officina d’avanguardia dove si perfezionano i migliori metodi per applicare al malat...