I volontari UILDM come Linda rispondono #presente per Stefania

Dal 1990 ad oggi una storia di lotta alle malattie genetiche rare. Insieme, UILDM e Fondazione Telethon. Tra i protagonisti di questa storia ci sono persone come Linda e Stefania, rispettivamente volontaria e consigliera nazionale UILDM. Due donne accomunate dal desiderio di fare la differenza per chi affronta la disabilità: scendendo in piazza con il cuore per la ricerca e impegnandosi nel direttivo nazionale UILDM.
Una scelta, per Stefania, dettata da una motivazione ancora più profonda: nella sua vita affronta la distrofia dei cingoli, una malattia genetica in cui i muscoli perdono progressivamente forza. Dopo la diagnosi, i medici avvertono i suoi genitori che non raggiungerà i 15-18 anni, ma Stefania supera ogni ostacolo, vince le sue difficoltà psicologiche e fisiche accettando la sedia a rotelle.
Nel suo percorso di vita compie poi due scelte fondamentali: si iscrive alla facoltà di psicologia, perché studiare le fornisce gli strumenti per riflettere su sé stessa e per alleggerire quel peso che porta dentro il cuore, la paura di gravare sui suoi cari; si impegna al fianco della UILDM perché scopre il valore di essere parte di un gruppo e condividere momenti di sostegno concreto ma soprattutto emotivo.
Per questo, una volta diventata consigliera nazionale si pone un obiettivo: non lasciare soli i pazienti, tirarli fuori di casa per impedire loro di chiudersi in una bolla di solitudine e rifiuto.

Stefania riconosce anche quanto sia importante la ricerca: «Quando i miei genitori mi hanno finalmente raccontato della mia malattia, lo hanno fatto cercando di trasmettermi una grande fiducia nella ricerca scientifica che presto – dicevano – avrebbe trovato una cura. Questa idea mi ha accompagnato per tanti anni e anche ora mi rendo conto di quanto sia importante per il malato, anche psicologicamente, pensare che in quel momento c’è chi lavora per sconfiggere la malattia. Ricordo con affetto il periodo della maratona televisiva del Telethon, che aspettavo tutto l’anno con trepidazione insieme alla mia nonna, che ora non c’è più: ingenuamente, nella mia fantasia di bambina, immaginavo i ricercatori che giorno e notte lavoravano per trovare una cura alla distrofia muscolare e arrivare a dicembre con importanti novità».

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Rispondi #presente per tutte le persone con una malattia genetica rara

Come rispondiamo #presente per le malattie neuromuscolari

Ad oggi Fondazione Telethon ha finanziato 35 progetti di ricerca sulla distrofia muscolare dei cingoli che hanno coinvolto 39 diversi gruppi di ricerca, per un finanziamento totale di 4 milioni di euro.

La malattia genetica rara di Stefania comporta una progressivo indebolimento dei muscoli, specialmente nella zona pelvica e scapolare. Per questo ogni giorno nascono nuovi ostacoli: difficoltà ad alzare le braccia, a sollevare pesi, a fare le scale, ad alzarsi da terra o correre.

Fondazione Telethon è molto sensibilità al tema della qualità di vita dei pazienti con una malattia neuromuscolare, per questo abbiamo intrapreso un cammino che comincia nel 2002, proprio insieme a UILDM, con la nascita del bando Telethon-Uildm, che prosegue con la nascita del primo Centro Nemo a Milano nel 2007 (seguito da altri tre a Messina, Arenzano e Roma) e poi con la creazione dell’Associazione Registro dei pazienti neuromuscolari nel 2009.

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Cosa lega la storia di Linda e quella di Stefania, affetta dalla distrofia dei cingoli? Il loro impegno per la ricerca sulle malattie genetiche rare.