Roberto sceglie una donazione regolare per bambini come Anna

Fare una donazione, ogni mese, per la ricerca sulle malattie genetiche rare è una decisione che parte un po’ dal cuore e un po’ dalla testa. Roberto conosceva già la missione di Fondazione Telethon, ma non aveva considerato ancora l’ipotesi di “impegnarsi”. Finché non arriva la sua nipotina e la diagnosi di una malattia genetica rara. Ed è lì che il cuore e la testa di Roberto si incontrano, spingendolo verso una decisione importante: impegnarsi per sostenere la ricerca scientifica con una donazione regolare. Il suo senso di partecipazione cresce a tal punto da voler assistere alla riunione della Commissione medico-scientifica che presiede alla scelta dei migliori progetti di ricerca Telethon. Una giornata che Roberto definisce quasi “emozionante” perché gli dà la possibilità di toccare con mano una realtà che ha scelto di sostenere. Per migliorare la vita di tanti bambini come Anna.

Anna è una piccola “tempesta” di energia e spontaneità di soli 3 anni. La sindrome di Down non le impedisce di vivere ogni giorno con stupore e curiosità, circondata dall’affetto di tutti. In primis dei suoi genitori, Guido e Daniela che, dopo tre gravidanze, di cui una molto complessa e dolorosa, non avrebbero mai sperato di incappare in un dono così prezioso. Anna riesce a spiazzare qualsiasi aspettativa, ma la notizia della sua malattia non li turba più di tanto perché, come dice Guido, la sindrome di Down è la “Rols Royce di tutte le disabilità genetiche”.
Il sorriso di Anna diventa anche protagonista di una simpatica rubrica del papà su Facebook “Buone notizie secondo Anna”, che è diventato anche un libro. Perché la sua bambina ogni giorno affronta le difficoltà della sindrome di Down senza paura. Nella speranza che la ricerca possa schierarsi al suo fianco e darle un futuro migliore, diverso.

Rispondi anche tu #presente per Anna, fai come Roberto: fai una donazione regolare a Telethon e contribuisci alla ricerca sulle malattie genetiche rare!

Rispondi #presente per tutte le persone con una malattia genetica rara

Come rispondiamo #presente per bambini come Anna?

Ad oggi Fondazione Telethon ha finanziato 15 progetti di ricerca sulla sindrome di Down che hanno coinvolto 13 diversi gruppi di ricerca, per un finanziamento totale di 1,8 milioni di euro.

Al momento non esiste una terapia specifica per la sindrome di Down. Ma si può lavorare per migliorare la qualità della vita dei pazienti, favorendone l’inserimento sociale, scolastico e lavorativo. Nel frattempo la ricerca Telethon non si ferma: ad oggi sono stati selezionati e finanziati i migliori progetti di ricerca sulla malattia seguendo un metodo rigoroso e meritocratico.

Fondazione Telethon si avvale infatti di una Commissione medico-scientifica di stampo internazionale, composta da 30 membri, provenienti da 7 diversi paesi. I Commissari si riuniscono una volta all’anno e valutano, caso per caso, i singoli progetti seguendo il metodo della peer-review o revisione tra pari. I progetti vengono valutati e selezionati secondo criteri quali la qualità della ricerca scientifica e l’impatto sul paziente, cioè la possibilità che i risultati raggiunti aiutino ad arrivare alla cura o alla diagnosi per singole malattie genetiche.

La decisione di diventare un donatore regolare è l’incontro tra cuore e testa. Leggi la storia di Roberto e scopri perché ha risposto #presente per Anna!