Mariateresa, ricercatrice Telethon: perché è importante la ricerca scientifica?

Fare ricerca significa anche dare un nome a malattie genetiche sconosciute, a pazienti senza una diagnosi precisa. Ecco perché Mariateresa sceglie di portare avanti con passione ed entusiasmo il proprio lavoro di ricercatrice presso l’Istituto Telethon di genetica e medicina di Napoli. Perché sa che significa dare una risposta a tante mamme di bambini con malattie rare.
Nessuno della famiglia di Mariateresa ha intrapreso la carriera di ricercatore. Eppure la sua passione è forte e la spinge ad abbandonare Napoli dopo il diploma, proprio per uno stage a Milano per Fondazione Telethon, in vista dell’apertura dell’Istituto Telethon di Napoli. A cui poi approderà e resterà ancora oggi, dopo 17 anni, con lo stesso entusiasmo di sempre. «La ricerca è la mia passione, anzi, la mia missione».

Da quando poi diventa mamma comincia a vivere questa responsabilità con una consapevolezza ancora maggiore: la ricerca genetica ha tempi lunghi, gli insuccessi sono tanti, si scoprono sempre nuove malattie genetiche rare, e di molte non si conosce la diagnosi. E Mariateresa si scopre a immaginare quanta sofferenza aggiunga, al dolore di una mamma, il fatto di non poter neanche dare un nome alla malattia del figlio. Per questo, all’appello delle mamme rare, risponde #IOPERLEI.

Con il suo lavoro di ricercatrice, in quanto mamma. Fai come lei: sostieni la ricerca sulle malattie rare finanziata da Fondazione Telethon.

Rispondi #IOPERLEI per le mamme rare.

RISPONDI ANCHE TU #IOPERLEI PER DARE UN NOME A MALATTIE GENETICHE SCONOSCIUTE

L’impegno quotidiano di Mariateresa è quello di tanti ricercatori Telethon che ogni giorno affrontano la lotta alle malattie genetiche rare. Specialmente se sconosciute, senza un nome o una causa biologica. Nel 2016 Fondazione Telethon ha avviato un programma per le malattie senza diagnosi che coinvolge due centri clinici italiani di riferimento per la genetica medica (Fondazione MBBM – A.O. San Gerardo di Monza, Azienda Ospedaliera Università Federico II di Napoli), con il coordinamento dell’Istituto Telethon di genetica e medicina di Pozzuoli, dalla consolidata esperienza nelle tecniche di sequenziamento del Dna all’avanguardia.

Si tratta di un progetto di durata triennale che si propone di individuare le cause delle malattie genetiche senza diagnosi in un numero stimato di circa 350-400 famiglie selezionate dai due centri clinici di riferimento. Ogni famiglia può accedere al programma tramite richiesta del proprio medico di riferimento.Per saperne di più consulta la pagina dedicata.

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La ricerca sulle malattie genetiche rare è importante. Leggi la storia di Mariateresa, ricercatrice dell’Istituto Telethon di Napoli e dona a Telethon.