Terapia genica: l'esperienza di Maria Pia e Tommaso

Terapia genica. Una parola che ha legato per sempre i destini, le vite, le speranze di Maria Pia e Tommaso.
Lei è pediatra, referente di qualità e trapianto autologo, nell' Unità Operativa di Immunoematologia Pediatrica, presso l'Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica di Milano (SR-Tiget), coordinata dal professor Alessandro Aiuti.

Lui è un bimbo a cui, a pochi mesi di vita, viene diagnosticata una grave immunodeficienza: l’ADA-SCID. Si tratta di una malattia rara dagli esiti infausti e, alla diagnosi, seguono momenti di ansia, paura. Ma è a questo punto che la famiglia viene indirizzata al SR-Tiget, perché lo staff del professor Aiuti ha messo a punto un protocollo di terapia genica per l’ADA-SCID.
A febbraio 2016 Tommaso viene sottoposto al trattamento, grazie al quale i genitori sperano che il loro piccolo possa avere una vita normale.

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La terapia genica per l’ADA-SCID oggi è un farmaco: Strimvelis

«Questo approccio terapeutico innovativo e personalizzato impiega le stesse cellule staminali del paziente con il gene modificato per correggere la malattia alla radice». Così il professor Alessandro Aiuti del SR-Tiget sul protocollo di terapia genica per l’ADA_SCID. Un protocollo che, con l’autorizzazione da parte della Commissione Europea, è diventato un farmaco, con il nome di Strimvelis.
GSK, Fondazione Telethon e IRCCS Ospedale San Raffaele hanno infatti ottenuto l’approvazione per rendere disponibile a tutti i pazienti una terapia genica con cellule staminali per combattere questa rara immunodeficienza che in Europa si stima colpisca 15 bambini all'anno.

I pazienti trattato all'Istituto di Milano affrontano un percorso terapeutico difficile, per questo Fondazione Telethon ha ideato il progetto "Come a casa": l'assistenza e l'accoglienza del paziente in loco da parte del nostro team favoriscono il successo della terapia stessa perché garantiscono alla famiglia di ambientarsi nella comunità e di poter dedicare tempo al bambino trasmettendogli quindi maggiore serenità.
Le famiglie che arrivano a Milano spesso affrontano un lungo viaggio, spesso da paesi lontani, e si fermano in ospedale fino a sei mesi, dovendo tornare per ulteriori controlli periodici negli anni successivi.

Maria Pia è una pediatra del SR-TIGET di Milano, Tommaso è un bambino che lotta contro l'ADA-SCID. Scopri la loro storia e sostieni Fondazione Telethon.