La malattia genetica sconosciuta di Salvatore ha un nome grazie a persone come Gerarda

Dare un nome a malattie genetiche sconosciute: è questo l’obiettivo che Gerarda porta avanti ogni giorno all’Istituto Telethon di genetica e medicina di Napoli. Come pediatra per il Programma senza diagnosi di Fondazione Telethon, che mira a dare una risposta a famiglie che combattono contro malattie sconosciute. Vivere a contatto con queste persone è difficile perché significa condividere con loro momenti di dolore, ma anche molto emozionante nel momento in cui si accende una speranza: la diagnosi.
«Il momento più gratificante è quando riusciamo a dare una risposta alle loro risposte, quando riusciamo a dare una diagnosi. La diagnosi è il punto di arrivo di un’odissea per questa famiglie. E, allo stesso tempo, è un punto di partenza: senza diagnosi non si possono ipotizzare terapie».

Questo punto di partenza per qualcuno c’è, come Salvatore che ora grazie al Programma del Tigem e al lavoro di persone come Gerarda conosce la sua malattia: è tra i primi a ricevere infatti la diagnosi di mutazione GRIN2B, una forma rarissima di cui si contano 50 casi in tutto il mondo.
Salvatore vive con mamma e nonna tra mille difficoltà, motorie e cognitive. Non parla, non guarda mai negli occhi nessuno, ma ascolta e capisce tutto, per questo ama stare sempre in compagnia. La sua terapia sono la gente, la musica, la vita. Ma all’inizio mamma Lilly non conosce la causa di tutto questo e utilizza tutte le sue energie per dare una risposta al suo bambino. Finché non entra in gioco una fortunata casualità: Lilly segue da sempre la maratona televisiva Telethon e, nel 2015, ascolta un’intervista del direttore del Tigem, Andrea Ballabio, che racconta di un nuovo progetto in partenza, pensato proprio per dare una risposta a famiglie come la sua. L’intervista le apre uno spiraglio di speranza, per questo la notte si sveglia, cerca il contatto del direttore e scrive un’email, di getto, con il cuore in mano come solo una mamma addolorata sa fare. La mattina dopo arriva la risposta e una telefonata con un appuntamento. Salvatore è tra i primi ad entrare nel programma e ad ottenere una risposta.
Ma la risposta, la diagnosi, è solo l’inizio di un lungo percorso che vogliamo affrontare insieme a bambini come lui, grazie alla professionalità di persone come Gerarda.

Rispondi anche tu #presente per Salvatore, fai come Gerarda: sostieni Telethon nella ricerca sulle malattie genetiche rare!

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Come rispondiamo #presente per i pazienti senza diagnosi?

Nel 2015 abbiamo lanciato un progetto per le malattie genetiche sconosciute, senza diagnosi, senza una causa nota. Perché secondo Orphanet, a fronte di oltre 7500 malattie rare conosciute (l’80% delle quali di origine genetica), sono disponibili test diagnostici soltanto per circa 4200 di esse.
Il programma coinvolge due centri clinici italiani di riferimento per la genetica medica (Fondazione MBBM – A.O. San Gerardo di Monza, Azienda Ospedaliera Università Federico II di Napoli) e un centro di ricerca, l’Istituto Telethon di genetica e medicina di Pozzuoli.

L’analisi genetica del progetto si svolge grazie a metodologie di sequenziamento del DNA di nuova generazione (Next Generation Sequencing-NGS) che analizzano con altissima efficienza campioni di DNA isolato dal sangue del paziente e dei suoi familiari.
Nei tre anni del progetto ci si aspetta di valutare fino a 400 pazienti, con un numero di diagnosi superiore al centinaio. Conoscere il nome della malattia contro cui si combatte ha un valore straordinario per le famiglie che affrontano una malattia genetica, perché significa avere un punto di partenza, una base seppur dolorosa per cominciare ad affrontare un percorso terapeutico.

Riuscire a dare un nome a una malattia genetica sconosciuta è il primo passo per un percorso terapeutico. Leggi la storia di Salvatore e Gerarda.