Un viaggio verso la cura

Sebastian è nato a San Francisco nel 2002, da mamma Lynette e papà Chris. Nonostante sia nato prematuro, Sebastian pesa 3 kg ed è in buone condizioni fisiche. Ma prima di tornare a casa Sebastian sviluppa una polmonite e non risponde ai farmaci, così viene trasferito al centro medico UCSF (University of California San Francisco). A sette settimane di vita riceve la diagnosi di ADA-SCID. Sebastian inizia un trattamento di terapia enzimatica PEG-ADA che “inganna” il suo corpo inducendolo a pensare che abbia l'enzima ADA che gli manca. Inizialmente sembra rispondere bene, ma quando compie quattro anni i genitori capiscono che devono trovare un trattamento diverso: la salute del bambino peggiora.

I genitori decidono di contattare Alessandro Aiuti all’Istituto San Raffaele Telethon di Milano (SR - Tiget), dove i ricercatori nel 2002 hanno dimostrato per la prima volta l’efficacia della terapia genica per la cura dell’ADA-SCID. Sebastian viene sottoposto alla terapia a giugno del 2008. A ottobre la famiglia rientra a San Francisco: a settembre 2009 il bimbo inizia la scuola, va al cinema, nuota in piscina. Oggi Sebastian ha 14 anni ed è un ragazzino sorridente che ama suonare la chitarra e guardare video su Youtube.

Tutte le informazioni sull'Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica

Come abbiamo affrontato l'Ada-Scid

Ad oggi Fondazione Telethon ha finanziato 15 progetti di ricerca sull'ADA-SCID che hanno coinvolto 8 diversi gruppi di ricerca, per un finanziamento totale di 10,5 milioni di euro.Fino a poco tempo fa, l'unico trattamento curativo per l'ADA-SCID era il trapianto di midollo osseo, effettuabile tuttavia soltanto in presenza di un donatore compatibile. Nel 2002 i ricercatori dell'Istituto Telethon di Milano hanno dimostrato per la prima volta l'efficacia della terapia genica, che negli anni successivi si è confermata sicura ed efficace nel tempo.

Grazie a un accordo siglato nel 2010 con la multinazionale farmaceutica GlaxoSmithKline oggi la terapia genica è disponibile sul mercato e accessibile a tutti i pazienti dell’Unione europea.

Sebastian è nato a San Francisco nel 2002. A sette settimane di vita riceve la diagnosi di ADA-SCID. I genitori decidono di contattare Alessandro Aiuti all’Istituto San Raffaele Telethon di Milano e il bambino viene trattato con la terapia genica.