La terapia genica: una speranza per Schana

Ci sono bambini che sono costretti a lasciare la loro casa, il loro paese, perché per la loro malattia genetica rara non esiste una cura. Bambini come Schana, che insieme a papà Rolan e mamma Shevan deve traferirsi in Italia per sei mesi. Perché all’Istituto San Raffaele Telethon di Milano esiste un’opportunità concreta di cura: la terapia genica. Il viaggio di Schana e della sua famiglia comincia per colpa di una malattia genetica molto grave: l’Ada-Scid, che colpisce il sistema immunitario della bimba mettendola continuamente a rischio di vita, anche per un banale raffreddore. Dopo appena nove mesi di vita, i medici infatti avvertono Rolan e Shevan che Schana ha una grave carenza di difese immunitarie e di ossigeno e che deve essere portata in un ospedale specializzato. I genitori della piccola, che avevano appena cominciato una nuova vita in Germania dopo aver abbandonato la Siria, cadono in preda alla disperazione, alla paura di perdere la loro prima figlia.

Ma grazie al medico curante di Schana, arriva la notizia dell’esistenza della terapia genica, un trattamento innovativo che è diventato farmaco con il nome di Strimvelis e che viene somministrato a Milano, al SR-Tiget. Rolan e Shevan non hanno neanche un momento di esitazione: non li spaventa doversi spostare nuovamente in un paese straniero, senza conoscere la lingua, e affrontare sei mesi difficili in cui la loro bimba sarà costretta a vivere in isolamento. E loro, come coppia, a stare lontani per assisterla alternandosi giorno e notte. Grazie al progetto “Come a casa” di Fondazione Telethon, Schana e la sua famiglia hanno affrontato però questo percorso con maggiore serenità. Sentirsi “a casa”, anche quando si è lontani e pieni di paure per il futuro, è parte della cura stessa: Schana, Rolan e Shevan sono stati accolti e aiutati quotidianamente dal nostro team a livello pratico, psicologico, linguistico.

Scopri di più sul progetto “Come a casa” > 

Ora Schana sembra rinata agli occhi della sua mamma e del suo papà, perché sta rispondendo bene alla terapia e tutti insieme sono potuti tornare in Germania.
Grazie alla tua donazione possiamo far #Andarelontano tanti altri bambini come lei.

Rispondi #presente per tutte le persone con una malattia genetica rara

Schana e Strimvelis: il primo caso in cui la terapia genica diventa cura per l’Ada-Scid

La storia di Schana è importante perché è l’esempio concreto e tangibile di quello che la ricerca Telethon può fare: trovare una cura per le malattie genetiche rare. La bimba infatti rappresenta il primo caso di piccolo paziente trattato con la terapia genica dell’Istituto San raffaele Telethon di Milano, divenuta ormai farmaco con il nome di Strimvelis. Grazie infatti a un accordo siglato nel 2010 con GlaxoSmithKline, i brillanti risultati ottenuti dai ricercatori dell'Istituto sono stati tradotti in una terapia accessibile a tutti i pazienti in Europa.

  • 13

    Progetti finanziati

  • 8,889,200

    Importo finanziato

  • 7

    Ricercatori finanziati

  • 67

    Pubblicazioni

La terapia genica si è dimostrata risolutiva per una malattia genetica così grave come quella di Schana, l'ADA-SCID, ma viene utilizzata in maniera sperimentale anche per la leucodistrofia metacromatica, la sindrome di Wiskott-Aldrich e la beta talassemia con risultati promettenti per il futuro.

Possiamo aiutarti? Contatta i nostri genetisti
Leggi la storia di Schana, una bimba affetta da una malattia rara che colpisce il sistema immunitario, per cui oggi esiste una cura: la terapia genica.