In Italia, una nuova speranza

Dopo una lunga attesa, nel 2001, Virginia e Rafael festeggiano la nascita del loro piccolo Rafael Enrique. Poco dopo la nascita, però, inizia il dramma di questa famiglia venezuelana: il bambino si ammala spesso per gravi infezioni, che lo costringono a ricoverarsi in ospedale. I primi esami del sangue evidenziano che il bimbo non ha né le cellule né gli anticorpi che dovrebbero difenderlo dalle infezioni. I medici decidono di mandare Rafael Enrique negli Stati Uniti. Alla Duke University (Durham), la professoressa Rebecca Buckley, conferma la diagnosi: ADA-SCID, una rara patologia che appartiene al gruppo delle immunodeficienze severe combinate (SCID). La professoressa Buckley propone alla famiglia un trapianto di midollo, ma i risultati non sono quelli attesi: il bambino continua ad ammalarsi.

Vengono allora contattati i medici dell'Istituto San Raffaele Telethon di Milano (SR -Tiget), per proporre il caso di Rafael Enrique. I genitori del bambino accettano con entusiasmo di tentare questa nuova strada. Nel 2002 Rafael Enrique viene trattato con la terapia genica e dopo 5 mesi trascorsi in Italia può tornare a casa. Le cellule corrette con il gene sano hanno preso il sopravvento su quelle malate. Oggi il bambino cresce normalmente, non prende medicine, va a scuola e fa una vita normale.

Tutte le informazioni sull'Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica

Come abbiamo affrontato l'Ada-Scid

Ad oggi Fondazione Telethon ha finanziato 15 progetti di ricerca sull'ADA-SCID che hanno coinvolto 8 diversi gruppi di ricerca, per un finanziamento totale di 10,5 milioni di euro.Fino a poco tempo fa, l'unico trattamento curativo per l'ADA-SCID era il trapianto di midollo osseo, effettuabile tuttavia soltanto in presenza di un donatore compatibile. Nel 2002 i ricercatori dell'Istituto Telethon di Milano hanno dimostrato per la prima volta l'efficacia della terapia genica, che negli anni successivi si è confermata sicura ed efficace nel tempo.

Grazie a un accordo siglato nel 2010 con la multinazionale farmaceutica GlaxoSmithKline oggi la terapia genica è disponibile sul mercato e accessibile a tutti i pazienti dell’Unione europea.

Nel 2002 Rafael Enrique, affetto da ADA-SCID, viene trattato con la terapia genica e dopo 5 mesi trascorsi in Italia può tornare a casa. Le cellule corrette con il gene sano hanno preso il sopravvento su quelle malate. Oggi il bambino cresce normalmente.