#nonmiarrendo perché essere rari non vuol dire essere soli.

Una volta che incontri il suo sguardo sarà difficile dimenticarlo. Nina ha 4 anni ed è affetta da una malattia genetica sconosciuta. Non potendo dare nome alla sua malattia, mamma Isabella decide di chiamarla la “sindrome di Nina” e di raccontare le cronache della loro vita in un blog affettuoso, autoironico, che accompagna una quotidianità familiare complicata, mai priva di speranza. Isabella non si arrende, non può farlo nonostante la ricerca non abbia ancora capito qual è il male di sua figlia. Non può farlo perché, nell’attesa di una risposta dalla ricerca, la vita va avanti e i problemi di Nina sono sempre lì. La sua sordità, le sue difficoltà motorie, ma soprattutto la necessità di un sondino per potersi alimentare sono lì a ricordare che Nina ha bisogno di cure, affetto e attenzioni ogni giorno. Ma anche grazie all’affetto delle persone che la circondano Nina va avanti, perché non arrendersi è nel suo Dna.

Il viaggio di Nina è anche quello dei suoi genitori e della sua vispa sorellina, ma è anche quello dei tanti ricercatori che ogni giorno sono al lavoro per donarle una speranza in più.

E tu, come sarai #presente?

COSA ABBIAMO PENSATO PER CHI VIVE SENZA DIAGNOSI

Isabella e Nina non sono sole nella loro lotta. Per tante famiglie come loro, costrette a fronteggiare una patologia senza nome, Telethon ha deciso di finanziare un progetto per le malattie senza diagnosi di durata triennale. L’obiettivo è quello di individuare le cause delle malattie genetiche senza diagnosi in un numero stimato di circa 350-400 famiglie selezionate da tre centri clinici di riferimento: l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, Fondazione MBBM – A.O. San Gerardo di Monza e l’Azienda Ospedaliera Universitaria "Federico II" di Napoli. 

Il progetto è coordinato dall’Istituto Telethon di genetica e medicina di Pozzuoli (Tigem). Il progetto si avvale di tecnologie di sequenziamento del Dna all’avanguardia. A partire da aprile 2016 sarà disponibile una piattaforma web dedicata, in cui i medici potranno inserire i loro pazienti al programma.

Nina è una dei protagonisti della maratona Telethon 2015. Leggi ancora