In gioco contro la SMA

L’atrofia muscolare spinale di tipo 2 (Sma 2) è arrivata come un fulmine a ciel sereno nella vita di mamma Maria Rosaria e papà Carmelo. Questa malattia genetica rara, diagnosticata al loro piccolo Giovanni, ha cambiato le loro vite.
Se per un genitore è inconcepibile vivere alla giornata, alle prese con scadenze da programmare, vite dei figli da pianificare e giornate da organizzare, nella famiglia di Maria Rosaria e Carmelo, e in tante altre che come la loro combattono contro l’atrofia muscolare spinale, il futuro non può essere programmato e ogni giorno va vissuto così come viene. 

Giovanni alla nascita perde subito la forza nelle gambe. Prima sgambettava, era vispissimo, invece di colpo tutto cambia e arriva la diagnosi. Il piccolo non cammina più, ma ha la sua “panterina” a farlo sentire un bambino speciale. Papà Carmelo ricorda ancora il primo ricovero: in sala di aspetto c’erano tanti bambini che correvano e giocavano. Giovanni li guardava, sembrava soffrire della sua diversità, dell’impossibilità di usare le sue gambe, ma poi il bambino, che ancora non parlava, ha fatto un cenno con le mani che mimavano la spinta in carrozzina, come per dire: «Papà, mi metti o no sulla carrozzina?». Perché Giovanni è un bambino pieno di risorse, pieno di voglia di vivere, che ha imparato presto a farsi accettare dagli altri bambini e a farsi forza della diversità. Ha tante passioni, il cibo, il calcio, suo fratello, ma è solo l’affetto che lo circonda a farlo sentire sicuro nell’affrontare le sue giornate.

Papà Carmelo ha grandi aspettative sulla ricerca scientifica: «Quando si parla di SMA, mi piacerebbe che tutti i luminari della medicina immaginassero di giocare in Nazionale contro la SMA, durante una Coppa del mondo”.

Anche noi vogliamo vincere la partita contro le malattie genetiche rare, ma per farlo abbiamo bisogno della generosità di tutti: rispondi #presente e sostieni Fondazione Telethon nel finanziamento della ricerca sulle malattie rare!

Rispondi #presente per tutte le persone con una malattia genetica rara

GIOVANNI E IL DIRITTO A UNA VITA DI QUALITÀ NONOSTANTE LE MALATTIE GENETICHE RARE

Ad oggi Fondazione Telethon ha finanziato 38 progetti di ricerca sull'atrofia muscolare spinale che hanno coinvolto 52 diversi gruppi di ricerca, per un finanziamento totale di 5 milioni di euro

Ogni bambino ha il diritto di poter vivere con serenità. Ma tanti bambini con malattie rare, come Giovanni, non camminano e sono costretti a considerare normalità una carrozzina. Al momento non esiste una cura per l’atrofia muscolare spinale, una patologia neuromuscolare che colpisce 1 neonato su 10.000.

Fondazione Telethon ha scelto però di non lasciare sole le famiglie a contatto con questa malattia rara, perché il cammino verso la soluzione è lungo e sono tanti piccoli traguardi che possono essere raggiunti nel frattempo grazie alla ricerca e alla clinica. Uno su tutti: il miglioramento della qualità di vita.

Per questo finanziamo i centri clinici Nemo (Milano, Messina, Arenzano, Roma), strutture realizzate in collaborazione con ospedali e altre organizzazioni che si occupano di finanziare ricerca e assistenza. Qui le famiglie hanno a disposizione un’equipe di specialisti (neurologo, cardiologo, pneumologo, ortopedico, fisioterapista, psicologo, ecc.) in grado di trattare pazienti con patologie di diversa origine e gravità e di fornire supporto psicologico.

Possiamo aiutarti? Contatta i nostri genetisti
Per Giovanni, la diagnosi di atrofia muscolare spinale è arrivata quando aveva solo 10 mesi, tempestività dovuta all’attenzione della mamma.