Dal Brasile per una cura

Enrico nasce nel 2005 a Ribeira Prieto, vicino a San Paolo, in Brasile. Quando ha circa un mese comincia a soffrire di frequenti bronchiti. Le infezioni ai polmoni e alla pelle e la mancanza di linfociti insospettiscono i medici. Pochi giorni dopo mamma Natali e papà Wilson, fotografo ricevono la diagnosi: ADA-SCID, una rara patologia che appartiene al gruppo delle immunodeficienze severe combinate (SCID). In queste malattie il sistema immunitario è gravemente compromesso: l’organismo è incapace di difendersi da infezioni comuni come il raffreddore o la varicella. Enrico non può ricevere un trapianto di midollo e l’ospedale in cui è ricoverato contatta l’Istituto San Raffaele Telethon di Milano (SR - Tiget), dove i ricercatori nel 2002 hanno dimostrato per la prima volta l’efficacia della terapia genica per la cura dell’ADA-SCID.

Enrico parte per l’Italia a settembre del 2006; ma all’arrivo a Milano le condizioni sono drammatiche, respira a fatica, non cresce, e le infezioni non si risolvono. A marzo 2007, stabilizzata la situazione, riceve la terapia genica nell’Unità di ricerca clinica pediatrica. Oggi Enrico è un bambino allegro, chiacchierone e attivissimo. Va a scuola, pratica sport, studia l’inglese e gioca con il fratellino minore, Alessandro.

Tutte le informazioni sull'Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica

Come abbiamo affrontato l'Ada-Scid

Ad oggi Fondazione Telethon ha finanziato 15 progetti di ricerca sull'ADA-SCID che hanno coinvolto 8 diversi gruppi di ricerca, per un finanziamento totale di 10,5 milioni di euro.Fino a poco tempo fa, l'unico trattamento curativo per l'ADA-SCID era il trapianto di midollo osseo, effettuabile tuttavia soltanto in presenza di un donatore compatibile. Nel 2002 i ricercatori dell'Istituto Telethon di Milano hanno dimostrato per la prima volta l'efficacia della terapia genica, che negli anni successivi si è confermata sicura ed efficace nel tempo.

Grazie a un accordo siglato nel 2010 con la multinazionale farmaceutica GlaxoSmithKline oggi la terapia genica è disponibile sul mercato e accessibile a tutti i pazienti dell’Unione europea.

Enrico nasce nel 2005 in Brasile ed è affetto da ADA-SCID. Enrico non può ricevere un trapianto di midollo e l’ospedale in cui è ricoverato contatta l’Istituto San Raffaele Telethon di Milano (SR - Tiget).