Convivere con una malattia genetica: le storie

Tutte le testimonianze dei pazienti e delle loro famiglie

RODRIGO: 8 ANNI PER AVERE UNA RISPOSTA

Grazie al programma senza diagnosi del Tigem di Pozzuoli e e alla collaborazione tra scienziati internazionali, la famiglia di Rodrigo scopre il nome della sua malattia.

Sonia, volontaria e mamma rara

Da pochi mesi Sonia ha realizzato il suo sogno: diventare mamma della piccola Leila. Nonostante la sua malattia genetica rara, l’atrofia muscolare spinale di tipo 3 (Sma 3)

SCHANA, LA SPERANZA DIVENTA CURA

Schana è stata la prima bimba trattata con Strimvelis, la terapia genica diventata farmaco per l'Ada-Scid.

L'attesa di SALVATORE

Dopo 27 anni di attesa, Salvatore si sottopone al trattamento di terapia genica per curare la malattia genetica che lo accompagna da sempre: la talassemia.

EDOARDO

Occhi azzurri, cappelli rossi, sempre in ordine, e un’aria da gentleman che diverte se si pensa che Edoardo ha solo 12 anni.

GIULIA

I sintomi della Corea di Huntigton si manifestano in età differenti, senza preavviso, per questo Giulia sa di essere malata ma di non sapere cosa le riserverà il futuro.

Il futuro di Lorenzo

"Mamma, ma io camminerò?" Lavoriamo per dare risposte ai bambini come lui.

Leggi le storie delle persone e delle loro famiglie che affrontano ogni giorno una malattia genetica rara.