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Telethon da 20 anni sostiene la ricerca sulla distrofia muscolare e le altre malattie genetiche
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Il metodo di valutazione di Telethon

Raccogliere fondi per la ricerca sulle malattie genetiche rare è uno dei punti fondamentali della missione di Telethon. Per fare in modo che la ricerca vada avanti, però, occorre anche spendere bene i soldi a disposizione.
All'ufficio scientifico spetta il compito di assicurare che i fondi vengano assegnati a progetti di alta qualità scientifica e ai ricercatori di maggior valore. Per garantire una selezione rigorosa dei progetti, Telethon si affida alla Commissione medico scientifica, un gruppo di scienziati di fama internazionale che restano in carica per quattro anni. Le presenze italiane sono volutamente ridotte, per evitare possibili conflitti di interesse.
La valutazione dei progetti di ricerca si basa sul metodo del peer review, l'unico riconosciuto a livello internazionale e condiviso dai grandi enti di ricerca e dalle principali riviste scientifiche. Alla base del peer review (letteralmente, "revisione tra pari") c'è un'idea molto semplice: nessuno meglio di un collega, ovvero di uno scienziato esperto della stessa materia che non abbia un conflitto d'interesse, è in grado di esprimere un giudizio sulla qualità del lavoro proposto.
Questo tipo di processo di revisione è in uso da decenni all'estero. Telethon non ha inventato nulla, quindi, ma è stato il primo a introdurre questi criteri in Italia.
Accanto alla qualità scientifica, la Commissione adotta anche altri due criteri importanti per valutare i progetti: da una parte la loro rilevanza rispetto alla missione di Telethon, dall'altra la prossimità alla cura, ovvero la maggiore possibilità di generare informazioni utili a elaborare o migliorare una terapia.
La Commissione medico scientifica di Telethon (Cms)
La Cms è composta da 30 scienziati di fama internazionale, di cui solo 7 italiani (3 italiani impegnati sul territorio nazionale e 4 che lavorano all'estero). La presenza dei membri italiani è volutamente ridotta per evitare possibili conflitti di interesse.
Dal giugno del 1999 i componenti della Cms sono sottoposti a turnazione: ognuno resta infatti in carica soltanto quattro anni.
Per la valutazione delle proposte, la Cms si avvale del processo di peer-review. Prima della discussione plenaria, ciascun progetto proposto viene valutato da tre membri della commissione e da almeno due revisori esterni scelti nel panorama internazionale. Un processo indispensabile perché vengano scelti solo i progetti migliori.
Alla Cms spetta inoltre il compito di valutare periodicamente l'operato dei ricercatori che lavorano negli istituti Telethon. Di seguito, l'elenco dettagliato dei membri:
PRESIDENTE ONORARIO Renato Dulbecco - Premio Nobel per la Medicina nel 1975
PRESIDENTE Jacques Beckmann - Department of Medical Genetics, University of Lausanne and Centre Hospitalier Universitaire Vaudois (CH). Membro dal 2004
MEMBRI (in ordine alfabetico):
- Francesco Bernardi
Dipartimento di Biochimica e Biologia Molecolare, Università di Ferrara (IT) Membro dal 2007
- Daniel Bertrand
INSERM U546, IFRNS, Pitié-Salpetriere, Paris (FR) Membro dal 2008
- Nica Borgese
Consiglio Nazionale delle Ricerche, Milano (IT) Membro dal 2009
- Paola Bovolenta
Departamento de Neurobiologia Celular, Molecular y del Desarrollo, Instituto Cajal, CSIC, Dr Arce, Madrid (SP) Membro dal 2006
- Han Brunner
Department of Pediatrics, Nijmegen Centre for Mitochondrial Disorders, Radboud University Nijmegen Medical Centre, Nijmegen (NL) Membro dal 2008
- Stephe Cannon
Dept. Neurology, Southwestern Medical Center, Dallas (USA) Membro dal 2009
- Michael Caplan
Departments of Cellular and Molecular Physiology, Yale University School of Medicine, New Haven (USA) Membro dal 2007
- Marco Cassatella
Dipartimento di Patologia, Università di Verona (IT) Membro dal 2007
- Beverly Davidson
Departments of Internal Medicine, Neurology, and Physiology and Biophysics, University of Iowa, Iowa City (USA) Membro dal 2006
- Giangrande Angela
IGBMC, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, CNRS/INSERM/ULP, Strasbourg (FR) Membro dal 2009
- Katherine High
Section on Infectious Diseases, Wake Forest University Health Sciences, Winston Salem (USA) Membro dal 2007
- Ole Isacson
Neuroregeneration Laboratories, Udall Parkinson's Disease Center of Excellence, Harvard Medical School and McLean Hospital Membro dal 2006
- Lynn Jorde
Department of Human Genetics, Eccles Institute of Human Genetics, University of Utah (USA) Membro dal 2009
- Petra Kaufmann
Columbia University Department of Neurology, New York (USA) Membro dal 2007
- Michel Koenig
Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Department of Molecular Pathology, CNRS/INSERM/Université Louis Pasteur, Strasbourg (FR) Membro dal 2009
- Giovanni Manfredi
Department of Neurology and Neuroscience, Weill Medical College of Cornell University, New York (USA) Membro dal 2007
- Elizabeth McNally
Department of Medicine and Department of Human Genetics, The University of Chicago (USA) Membro dal 2006
- David Nelson
Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, One Baylor Plaza, Houston Membro dal 2007
- Harry Orr
Institute of Human Genetics, Department of Biochemistry, Biophysics and Molecular Biology, Department of Laboratory Medicine and Pathology, University of Minnesota (USA) Membro dal 2009
- Terence Partridge
Children's National Medical Center, Washington, DC (USA) Membro dal 2005
- Josef Penninger
Institute of Molecular Biotechnology of the Austrian Academy of Science, Wien (AT) Membro dal 2008
- Vincenzo Pirrotta
Department of Molecular Biology and Biochemistry, Rutgers University, Nelson Laboratories, Piscataway, New Jersey (USA) Membro dal 2007
- Mani Ramaswami
Department of Molecular and Cellular Biology, Life Sciences South, University of Arizona Tucson, Arizona (USA) Membro dal 2006
- Tomas Rando
Stanford University Medical Center, Stanford (USA) Membro dal 2009
- Stephen Tapscott
Division of Human Biology, Fred Hutchinson Cancer Research Center, Seattle, Washington (USA) Membro dal 2008
- Harel Weinstein
Department of Physiology and Biophysics, Weill Medical College of Cornell University, New York (USA) Membro dal 2006
- Nick Wood
Dept. Molecular Neuroscience, UCL, London (UK) Membro dal 2009
- Alan Wright
Medical Research Council Human Genetics Unit, Edinburgh (UK) Membro dal 2007
- Rolf Zeller
Developmental Genetics, DBM Centre for Biomedicine, University of Basel Medical Faculty (CH) Membro dal 2006 |
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Raccogliere fondi per la ricerca sulle malattie genetiche rare è uno dei punti fondamentali della missione di Telethon. Per fare in modo che la ricerca vada avanti, però, occorre anche spendere bene i soldi a disposizione. All’Ufficio Scientifico spetta il compito di assicurare che i fondi vengano assegnati a progetti di alta qualità scientifica e ai ricercatori di maggior valore.
Per garantire una selezione rigorosa dei progetti, Telethon si affida alla Commissione medico scientifica, un gruppo di scienziati di fama internazionale che restano in carica per quattro anni. Le presenze italiane sono volutamente ridotte, per evitare possibili conflitti di interesse.
La valutazione dei progetti di ricerca si basa sul metodo del peer review, l’unico riconosciuto a livello internazionale e condiviso dai grandi enti di ricerca e dalle principali riviste scientifiche. Alla base del peer review (letteralmente, “revisione tra pari”) c’è un’idea molto semplice: nessuno meglio di un collega, ovvero di uno scienziato esperto della stessa materia che non abbia un conflitto d’interesse, è in grado di esprimere un giudizio sulla qualità del lavoro proposto. Questo tipo di processo di revisione è in uso da decenni all’estero. Telethon non ha inventato nulla, quindi, ma è stato il primo a introdurre questi criteri in Italia.
Accanto alla qualità scientifica, la commissione adotta anche altri due criteri importanti per valutare i progetti: da una parte la loro rilevanza rispetto alla missione di Telethon, dall’altra la prossimità alla cura, ovvero la maggiore possibilità di generare informazioni utili a elaborare o migliorare una terapia.
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