Le malattie genetiche studiate da Telethon, patologia e descrizione Home page - Cerca una malattia

Telethon da 20 anni sostiene la ricerca sulla distrofia muscolare
e le altre malattie genetiche

 
 

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In questa sezione sono a disposizione delle schede informative sulle patologie al centro dei progetti di ricerca finanziati da Telethon: il materiale verrà costantemente aggiornato e implementato*.
Accumulo lisosomiale, malattie da
Aceruloplasminemia
Aciduria 4-idrossibutirrica
Aciduria metilmalonica con omocistinuria
acil-CoA deidrogenasi a catena corta, deficit di
acil-CoA deidrogenasi a catena lunga, deficit di
Acondrogenesi
Acondroplasia
Ada-Scid
Adesione leucocitaria, deficit di
Adrenoleucodistrofia
Agammaglobulinemia
Albinismo oculare, tipo I
Albinismo oculare-sordità sensoriale tardiva
Albinismo oculocutaneo
Alfa-1-antitripsina, deficit di
Alport, sindrome di
Alzheimer, malattia di
Amaurosi congenita di Leber
Amiloidosi
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*Teniamo comunque a precisare che:
  • queste schede sono uno strumento esclusivamente informativo e non possono quindi sostituire la consulenza medica;
  • sono state preparate da redattori specializzati in comunicazione scientifica, sulla base di interviste fatte a ricercatori Telethon esperti di quella patologia, oppure utilizzando materiale già a nostra disposizione prodotto con la supervisione di ricercatori esperti;
  • in nessun caso chi legge può sentirsi autorizzato a prendere decisioni solamente sulla base delle informazioni da noi fornite;
  • è necessario rivolgersi a uno specialista che abbia familiarità con la malattia; solo con lui sarete in grado di prendere le decisioni appropriate;
  • in nessun caso Telethon potrà essere considerato responsabile di decisioni mediche prese sulla base del materiale da noi fornito.