La mucopolisaccaridosi di tipo 1 è una rara malattia caratterizzata dall'accumulo nei lisosomi (organuli cellulari deputati alla degradazione di varie molecole) di due sostanze appartenenti al gruppo dei glicosaminoglicani: il dermatansolfato e l'eparansolfato. Ne esistono tre varianti di gravità differente: la sindrome di Hurler (più grave), la sindrome di Scheie (più lieve) e la sindrome di Hurler-Scheie (intermedia). Nella forma grave, che esordisce in genere a 6-8 mesi, i sintomi principali sono le deformità scheletriche e il ritardo psicomotorio. Altri segni clinici sono opacità della cornea, ingrossamento degli organi, problemi cardiaci, bassa statura, ernie. La morte può avvenire prima dell'adolescenza per complicazioni cardiovascolari e respiratorie. Nei pazienti affetti dalla forma lieve, che si manifesta di solito in età adulta, i sintomi caratteristici possono comprendere modeste alterazioni scheletriche, rigidità articolare, opacità corneale, anomalie valvolari dell'aorta, paresi spastica causata da compressione del midollo spinale cervicale; non ci sono segni di deficit cognitivo. L'aspettativa di vita è normale o leggermente ridotta. I pazienti affetti dalla forma intermedia hanno intelligenza normale o quasi normale, ma presentano handicap fisici di grado variabile.