Epidermolisi bollosa è il nome generico dato a un gruppo di malattie genetiche in cui la cute e i tessuti di rivestimento (epiteli) delle mucose vanno incontro, spontaneamente o in seguito a traumi minimi, a scollamento e formazione di bolle. La gravità è molto variabile: esistono forme lievi che consentono una vita quasi normale e forme gravissime, che possono essere letali in età neonatale o prenatale. I primi sintomi si manifestano in genere nei primi mesi di vita. In base alla profondità delle lesioni, le epidermolisi bollose sono suddivise in tre classi: semplici, giunzionali e distrofiche. Nelle forme semplici è coinvolta l’epidermide (lo strato più superficiale della pelle), mentre le mucose sono interessate raramente; le bolle guariscono senza cicatrici e la complicazione principale è rappresentata dall’infezione delle lesioni. Nelle forme giunzionali le lesioni sono più profonde (tra l’epidermide e il derma), e le bolle sono estese e spesso interessano le mucose; a questo gruppo appartiene l’epidermolisi bollosa letale (tipo Herlitz). Nelle forme distrofiche le lesioni sono molto profonde e spesso sono coinvolte le mucose della lingua, degli occhi e dell’esofago; nelle forme più gravi si hanno malformazioni dei denti e perdita dei capelli, emorragie ricorrenti, malnutrizione e anemia.