L'aceruloplasminemia è una malattia genetica estremamente rara caratterizzata dal pesante accumulo di ferro in vari organi e soprattutto nel cervello e nel fegato. I primi sintomi a comparire, in genere intorno ai 30 anni, sono il diabete e la degenerazione della retina. In età più avanzata (intorno ai 40-50 anni) compaiono anche sintomi neurologici come tremori, rigidità del movimento, difficoltà ad articolare bene le parole (simili a quelli che si manifestano nella malattia di Parkinson) fino ad arrivare alla demenza. L'incidenza, calcolata in uno studio condotto sulla popolazione giapponese, è pari a un caso ogni due milioni di individui.