I successi della ricerca di Telethon

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Anni di sostegno ai progetti più innovativi e competitivi hanno consentito ai ricercatori dell'Istituto Telethon di Milano di mettere a punto il primo protocollo di terapia genica di successo al mondo. Lo studio clinico che ha dimostrato la validità della strategia terapeutica messa a punto al Tiget ha coinvolto sedici bambini affetti da immunodeficienza combinata grave (Ada-Scid).

Le conoscenze acquisite in questo processo hanno, inoltre, reso possibile l'avanzamento verso la sperimentazione clinica per altre malattie affrontate con la stessa piattaforma di terapia genica. E non è solo la terapia genica a dare risultati promettenti: in questi anni la ricerca sostenuta da Telethon sta portando sempre più vicine al letto del paziente venticinque strategie di cura per ventitré patologie.

Atrofia muscolare spinale
Amaurosi congenita di Leber di tipo IV
Beta talassemia
Deficit del fattore VII
Distrofia facio-scapolo-omerale
Emofilia
Granulomatosi cronica
Leucodistrofia a cellule globoidi (malattia di Krabbe)
Miopatia di Bethlem e Ullrich
Mucopolisaccaridosi di tipo I
Mucopolisaccaridosi di tipo II
Mucopolisaccaridosi di tipo IIIA
Mucopolisaccaridosi di tipo VI
Sindrome Crigler-Najjar
Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica
Amaurosi congenita di Leber di tipo II
Distrofia muscolare di Duchenne
Encefalopatia etilmalonica
Glicogenosi di tipo 2 (malattia di Pompe)
Leucodistrofia metacromatica
Sindrome di Marfan
Sindrome di Stargardt
Sindrome di Wiskott Aldrich
Ada-Scid

Terapia (registrazione e fruibilità)

Ada-Scid

È la prima malattia ereditaria al mondo ad essere stata trattata con la terapia genica. La strategia terapeutica è stata messa a punto all'Istituto Telethon di Milano (Tiget) e il primo successo è stato raggiunto nel 2002: grazie a questa terapia 16 bambini affetti dalla malattia svolgono oggi una vita normale. Grazie a un accordo siglato nell'ottobre 2010 tra Telethon e la multinazionale farmaceutica GlaxoSmithKline la terapia genica per l'Ada-Scid potrà diventare un farmaco a tutti gli effetti ed essere così fruibile da pazienti di tutto il mondo.

Studi clinici sui pazienti

Amaurosi congenita di Leber di tipo II

Dal 2007 è in corso presso il Children's Hospital di Philadelphia un trial clinico di terapia genica per una delle forme di questo tipo di cecità ereditaria (quella dovuta a mutazioni nel gene RPE65), che vede coinvolti anche l'Istituto Telethon di Napoli (Tigem) e la Seconda Università di Napoli. Ad oggi, i risultati ottenuti su 12 pazienti (di cui 5 italiani) sono molto positivi: il trattamento è risultato sicuro e capace di ripristinare parte delle capacità visive dei pazienti, soprattutto se intrapresa precocemente. Nel 2011 è stata avviata la seconda fase dello studio che prevede il trattamento al secondo occhio degli stessi pazienti.

Distrofia muscolare di Duchenne

Nel corso del 2011 è stato avviato uno studio clinico per la terapia cellulare: si tratta del primo studio clinico di questo tipo per la distrofia di Duchenne. Il trial ha come obiettivo principale la dimostrazione della sicurezza della terapia cellulare che ha funzionato nel modello animale. Per ora non ci si aspetta una cura definitiva, ma si auspica che la terapia si dimostri sicura e che porti a un miglioramento nella forza muscolare dei bambini seguiti con questo trattamento.

Encefalopatia etilmalonica

Primo successo di un trattamento farmacologico per questa grave malattia mitocondriale, testato per la prima volta su 5 piccoli pazienti all'Istituto neurologico Besta di Milano. La terapia, relativamente semplice e poco costosa, si è dimostrata capace di attenuare gli effetti devastanti di questa patologia metabolica. La stessa equipe di ricerca sta effettuando studi in laboratorio per lo sviluppo di una strategia terapeutica risolutiva.

Glicogenosi di tipo 2 (malattia di Pompe)

Nuovo approccio terapeutico per questa grave malattia metabolica di origine genetica che colpisce i muscoli, in particolare il cuore: è stato dimostrato nel modello animale che affiancando la terapia enzimatica sostitutiva, già disponibile da alcuni anni, con dei farmaci "aiutanti" si può migliorarne notevolmente l'efficacia. Alla luce di questi risultati, nel 2011 ha preso il via la sperimentazione sull'uomo della terapia combinata.

Leucodistrofia metacromatica e sindrome di Wiskott Aldrich

Ha preso il via nel 2010 presso l'Istituto Telethon di Milano (Tiget) il primo trial clinico di terapia genica per queste due gravi malattie genetiche, alla luce dei risultati positivi ottenuti nel modello animale. A beneficio della ricerca è stata siglata, nell'ottobre del 2010, l’alleanza tra Telethon e la multinazionale farmaceutica Gsk. A un anno e mezzo dall’avvio dello studio clinico, le condizioni di salute dei primi bambini trattati sono stabili e fanno ben sperare per un buon esito del trial.

Sindrome di Marfan

Nel 2008 ha preso il via uno studio clinico per valutare l'efficacia di una nuova combinazione di farmaci nella prevenzione del principale rischio per chi soffre di questa malattia genetica che colpisce l'impalcatura del nostro organismo e porta alla rottura dell'aorta. Prevenire la rottura del più importante vaso sanguigno dell'organismo può avere un impatto enorme sulla qualità della vita dei pazienti.

Sindrome di Stargardt

È stato avviato nel 2011 uno studio clinico che prevede la somministrazione di zafferano per questa forma ereditaria di degenerazione maculare che porta alla cecità. Lo zafferano si era già dimostrato efficace nel trattamento di una maculopatia legata all'età. Per la stessa patologia è in corso presso l'Istituto Telethon di Napoli (Tigem) lo sviluppo di una strategia terapeutica basata sulla terapia genica; questa strategia ha dato fino ad ora risultati promettenti in fase pre-clinica (nei modelli sperimentali in laboratorio).

Ricerca preclinica

Per le seguenti patologie la ricerca Telethon ha ottenuto risultati molto promettenti negli studi in laboratorio. In questa fase della ricerca si può dire che le strategie terapeutiche identificate sembrano essere in grado di attenuare o risolvere il decorso della malattia nei modelli sperimentali utilizzati (animali e/o cellule di pazienti). Nei prossimi anni la ricerca su queste patologie si concentrerà su tutti i passi necessari per arrivare a testare le strategie terapeutiche sui pazienti.