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Telethon attua una serie di progetti finalizzati alla cura delle malattie genetiche. Consulta l’archivio.

2538 risultati trovati
In corso
STUDIO DEGLI ASPETTI CLINICI E PATOGENETICI DELLE SINDROMI DA ACCUMULO DI LIPIDI NEUTRI (NLSD)

Ricercatore MARCELLO ARCA
Malattie Malattia da deposito di lipidi neutri con miopatia senza ittiosi

In corso
MECCANISMI DELL'EMICRANIA EMIPLEGICA FAMILIARE

Ricercatore DANIELA PIETROBON
Malattie Emicrania emiplegica familare

In corso
STUDI STRUTTURALI E FUNZIONALI DEI COMPLESSI PROTEICI CLC COINVOLTI IN MALATTIE GENETICHE

Ricercatore ALESSANDRA PICOLLO
Malattie Osteopetrosi autosomica recessiva 1 | Leucoencefalopatia megaencefalica con cisti subcorticali tipo 1 | Bartter tipo 4B, sindrome di

In corso
MECCANISMI MOLECOLARI DI PATOGENESI E TERAPIA IN UN MODELLO PRECLINICO DI MALATTIE RENALI ASSOCIATE A MUTAZIONI DI UROMODULINA

Ricercatore LUCA RAMPOLDI
Malattie Cistica della midollare renale, malattia, tipo 2 | Nefropatia iperuricemica giovanile familiare | Malattia renale glomerulocistica

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