SINDROME DI DIGEORGE: APPROCCI TERAPEUTICI NEL MODELLO MURINO

L'obbiettivo della ricerca

Ricercatore principale ANTONIO BALDINI

Nota anche come sindrome da delezione 22q11.

2, la sindrome di DiGeorge è una malattia genetica di cui soffrono circa 1 su 4000 nati vivi caratterizzata da un ampio spettro di manifestazioni cliniche, tra cui sviluppo incompleto del timo e delle ghiandole paratiroidi, cardiopatie congenite, anomalie del viso, nonché dalla comparsa di disturbi comportamentali o anche psichiatrici a partire dall’adolescenza. Nel corso del precedente progetto Telethon, abbiamo individuato approcci farmacologici e genetici in grado di ridurre in maniera significativa le manifestazioni cliniche della sindrome di DiGeorge nel modello murino. Obiettivo di questo nuovo progetto è proseguire nella direzione del trasferimento di questi risultati in ambito clinico, valutando sempre nel modello murino come ottimizzare il trattamento farmacologico e misurandone l'efficacia su un numero di sintomi più elevato di quello considerato finora. Gli effetti del trattamento farmacologico saranno anche misurati a livello molecolare per permetterci di focalizzare il bersaglio della terapia e quindi raccogliere informazioni importanti per identificare altri farmaci più specifici.

Malattie

DiGeorge, sindrome di

Nota anche come sindrome da delezione 22q11.

Pubblicazioni scientifiche

2015 PLOS ONE
TBX1 Represses Vegfr2 Gene Expression and Enhances the Cardiac Fate of VEGFR2+Cells
Lania, G; Ferrentino, R; Baldini, ACittà: 1 (*)

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