INSONNIA FATALE FAMILIARE: TRATTAMENTO PREVENTIVO CON DOXICICLINA IN SOGGETTI A RISCHIO GENETICO DI MALATTIA

L'obbiettivo della ricerca

Ricercatore titolare

GIANLUIGI FORLONI

Partners

FABRIZIO TAGLIAVINI

Lo studio proposto prevede il trattamento preventivo di soggetti a rischio genetico di insonnia fatale familiare (FFI)& con l'antibiotico doxiciclina.

L'FFI è una malattia neurodegenerativa ad esito fatale caratterizzata da insonnia progressiva e alterazioni delle funzioni neurovegetative. L'FFI presenta delle caratteristiche biologiche molto particolari: è infatti una malattia da prioni di tipo ereditario, dovuta a una mutazione nel gene della proteina prionica, ma è anche una malattia trasmissibile per via infettiva. Lo studio si avvale della collaborazione del Dr. Roiter che partendo dal primo caso di FFI ha svolto un'indagine genealogica individuando i progenitori dei pazienti affetti da FFI fino alla settima generazione. I discendenti vivono in Veneto e sono riuniti in un'associazione che, tra i vari scopi, ha quello di seguire gli sviluppi degli studi relativi a FFI in chiave conoscitiva e terapeutica. Un centinaio di queste persone hanno espresso la loro disponibilità a partecipare al nostro studio. Sono state effettuate le indagini genetiche che hanno permesso di identifcare i soggetti portatori della mutazione FFI. Poichè la malattia è molto aggressiva, dal momento in cui viene diagnostica conduce a morte in poco più che un anno, è molto difficile che una terapia sia in grado di fermarla. Come per altre patologie neurodegenerative è più probabile che un approccio preventivo sia efficace. Studi sperimentali e alcune evidenze cliniche ci indicano nell'antibiotico doxiciclina un possibile candidato al trattamento preventivo dell'FFI. L'età maggiormente a rischio di sviluppare la malattia è tra i 50 e 55 anni, abbiamo quindi deciso di trattare per 10 anni i soggetti portatori della mutazione nati tra il 1958 e il 1969 con doxiciclina. I soggetti scelti saranno attentamente valutati all'inzio e nel corso del trattamento e confrontati con un numero equivalente di soggetti non portatori, simili per caratteristiche anagrafiche. Nei prossimi anni saremo quindi in grado di valutare se la doxiciclina ha una qualche efficacia nel prevenire o almeno ritardare lo sviluppo della malattia.

Malattie

Insonnia fatale familiare

Lo studio proposto prevede il trattamento preventivo di soggetti a rischio genetico di insonnia fatale familiare (FFI)& con l'antibiotico doxiciclina.

Pubblicazioni scientifiche

2015 PRION
Preventive study in subjects at risk of fatal familial insomnia: Innovative approach to rare diseases
Forloni, G; Tettamanti, M; Lucca, U; Albanese, Y; Quaglio, E; Chiesa, R; Erbetta, A; Villani, F; Redaelli, V; Tagliavini, F; Artuso, V; Roiter, ICittà: 1 (*)
2013 CURR TOP MED CHEM
Therapy in Prion Diseases
Forloni, G; Artuso, V; Roiter, I; Morbin, M; Tagliavini, FCittà: 3 (*)

Dona ora

Basta un piccolo gesto per dare una speranza concreta alle persone che lottano contro una malattia genetica

Newsletter

Ti piacerebbe ricevere aggiornamenti sulle storie, le attività e gli eventi della Fondazione Telethon? Iscriviti alla nostra newsletter