STUDIO DEGLI ASPETTI CLINICI E PATOGENETICI DELLE SINDROMI DA ACCUMULO DI LIPIDI NEUTRI (NLSD)

L'obbiettivo della ricerca

Ricercatore titolare

MARCELLO ARCA

Partners

ANTONIO MUSARO'

La malattia da accumulo di lipidi neutri (NLSDM) è una patologia genetica scoperta solo di recente che colpisce la cute, il cuore e i muscoli e che, nei casi più gravi, può compromettere anche la capacità di camminare.

Si manifesta in modo recessivo, ovvero i genitori dei pazienti non manifestano la malattia ma sono portatori di una copia alterata del gene che la determina. Studi recenti hanno attribuito la causa di questa miopatia a un difetto che altera i meccanismi attraverso cui le cellule si difendono da un eccessivo accumulo di lipidi, cioè di grassi. Molte delle complicanze di questa malattia, e soprattutto la sua evoluzione, non sono state ancora chiare. Per esempio i meccanismi che causano il danno muscolare in questi pazienti sono sconosciuti: si sa che alcuni individui tendono ad accumulare lipidi in tessuti quali cuore e fegato, ma le implicazioni cliniche e metaboliche di queste alterazioni non sono ancora ben definite. Lo scopo di questo progetto è pertanto quello di approfondire le conoscenze sulle complicanze e sull’evoluzione di questa malattia, e sui meccanismi che causano il danno muscolare. Ci proponiamo di studiare in dettaglio il tessuto muscolare dei pazienti, ma anche quello di un modello animale in cui è stato riprodotto il difetto che causa la malattia nell’uomo. Questa malattia non ha al momento alcuna cura. Per questo motivo uno degli obiettivi del progetto sarà verificare se somministrare particolari farmaci che sono in grado di attivare il metabolismo dei grassi agli animali e a cellule malate isolate dai pazienti possa produrre qualche beneficio. In sintesi questo progetto potrà gettare le basi per sviluppare una cura efficace per la malattia da accumulo di lipidi neutri.

Malattie

Malattia da deposito di lipidi neutri con miopatia senza ittiosi

La malattia da accumulo di lipidi neutri (NLSDM) è una patologia genetica scoperta solo di recente che colpisce la cute, il cuore e i muscoli e che, nei casi più gravi, può compromettere anche la capacità di camminare.

Pubblicazioni scientifiche

2016 BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-MOLECULAR BASIS OF DISEASE
Lipolysis and lipophagy in lipid storage myopathies
2015 MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM
Novel missense mutations in PNPLA2 causing late onset and clinical heterogeneity of neutral lipid storage disease with myopathy in three siblings
Missaglia, S; Tasca, E; Angelini, C; Moro, L; Tavian, DCittà: 3 (*)
2015 MUSCLE & NERVE
A MYOPATHY WITH UNUSUAL FEATURES CAUSED BY PNPLA2 GENE MUTATIONS
Pennisi, EM; Missaglia, S; Dimauro, S; Bernardi, C; Akman, HO; Tavian, DCittà: 2 (*)

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