Sindrome di Wolf-Hirschhorn

Cos'è e come si manifesta la sindrome di Wolf Hirschhorn?

La sindrome di Wolf Hirschhorn è causata da una piccola delezione cromosomica ed è caratterizzata da diverse manifestazioni cliniche: scarso accrescimento durante la gravidanza e l'infanzia, ritardo nello sviluppo motorio, ritardo intellettivo, aspetto caratteristico del volto (con struttura della fronte, degli occhi e del naso a “elmo di guerriero greco”). I bambini colpiti possono inoltre presentare convulsioni, anomalie scheletriche, malformazioni di vari organi (occhi, cuore, apparato genitale e urinario, ecc.).

Come si trasmette la sindrome di Wolf Hirschhorn?

La sindrome dipende dalla perdita (delezione) di un piccola porzione del cromosoma 4, nella regione 4p16. Nel 75-80% dei casi, la delezione avviene de novo (in modo improvviso) nelle cellule che daranno origine a un nuovo individuo (cellula uovo o spermatozoo), mentre nel restante 15-20% dei casi deriva da un assetto cromosomico predisponente già presente in uno dei genitori.

Come avviene la diagnosi della sindrome di Wolf Hirschhorn?

Il sospetto diagnostico viene avanzato in base alle caratteristiche cliniche; l'ipotesi è confermata attraverso tecniche di genetica molecolare (come l'analisi di particolari sequenze di Dna chiamate microsatelliti) oppure di citogenetica molecolare (cariotipo con un bendaggio particolare). Se una coppia ha avuto un figlio affetto dalla sindrome è opportuno cercare di stabilire il meccanismo che ha portato all'insorgenza della malattia (sporadico o ereditario); in caso di nuova gravidanza è possibile effettuare la dignosi prenatale.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Wolf Hirschhorn?

Non esiste una terapia specifica; sono però consigliate fisioterapia, terapia occupazionale e terapia del linguaggio. Alcune condizioni specifiche (per esempio le cardiopatie) possono richiedere un intervento chirurgico, mentre ai pazienti con convulsioni sono somministrati farmaci antiepilettici.

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