Sindrome WHIM

Cos'è e come si manifesta la sindrome WHIM?

WHIM è una sigla inglese che corrisponde ai termini: verruche (Warts), ipogammaglobulinemia (Hypogammaglobulinemia), infezioni (Infections) e ipercellularità del midollo osseo (Myelokathexis). Si tratta di una sindrome molto rara caratterizzata dalla carenza di un particolare gruppo di globuli bianchi (neutrofili), che non riescono a uscire dal midollo osseo dopo essere stati prodotti. Anche i linfociti T e i linfociti B possono essere ridotti oppure possono funzionare male; questo provoca una minor funzionalità degli anticorpi e quindi una minor capacità di risposta agli agenti patogeni esterni. La sindrome si manifesta durante la prima infanzia, con infezioni batteriche ricorrenti che in genere rispondono prontamente alla terapia antibiotica. Con il tempo, la maggior parte dei pazienti sviluppa verruche diffuse e resistenti.

Come si trasmette la sindrome WHIM?

La sindrome Whim è causata da mutazioni del gene CXCR4, codificante per una proteina alla quale si legano particolari sostanze di segnalazione del sistema immunitario. La trasmissione è autosomica dominante: un genitore con la mutazione (e quindi malato) ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli.

Come avviene la diagnosi della sindrome WHIM?

La diagnosi può essere formulata a partire da un semplice esame del sangue: l'emocromo (valutazione della quantità di cellule presenti nel sangue) rivela una carenza di neutrofili ed eventualmente di linfociti, in presenza di livelli normali di emoglobina e di piastrine.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome WHIM?

Il trattamento prevede l'iniezione quotidiana di sostanze (G-Csf e Gm-Csf) che tendono a normalizzare il numero di neutrofili e l'iniezione mensile di anticorpi che permettono di ridurre la suscettibilità alle infezioni.

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