Vitroretinopatia essudativa familiare

Cos'è e come si manifesta la vitroretinopatia essudativa familiare? 

La vitroretinopatia essudativa familiare è una rara malattia genetica dovuta a un'alterata formazione della retina durante lo sviluppo embrionale. In particolare, è alterata la formazione dei vasi sanguigni (angiogenesi), per cui arterie e vene risultano anomale e più fragili. Di conseguenza, si genera un essudato che, nei casi più gravi, può portare a distacco della retina e a cecità; comunque, la sintomatologia di questa malattia varia molto da caso a caso.

Come si trasmette la vitroretinopatia essudativa familiare? 

Finora sono stati identificati alcuni geni che, quando alterati da mutazioni, determinano l'insorgenza di vitroretinopatia essudativa familiare. Fra questi il gene Fz4 che codifica per una proteina recettore normalmente espressa sulla superficie delle cellule della retina. In una forma grave e relativamente frequente della malattia la modalità di trasmissione è autosomica dominante: basta ereditare una copia alterata del gene da uno dei genitori per manifestare la malattia.

Come avviene la diagnosi della vitroretinopatia essudativa familiare? 

La diagnosi generale è clinica: per distinguere lo specifico gene coinvolto si deve ricorrere ad analisi di genetica molecolare.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la vitroretinopatia essudativa familiare? 

Non esiste alcuna cura specifica, ma solo trattamenti per cercare di ridurre gli effetti dei sintomi.

Le associazioni amiche di Telethon

Aggiornato il 1 marzo 2012

Cerchi informazioni sulle malattie genetiche? Scrivi ai nostri genetisti

Dopo aver preso visione dell'informativa il Soggetto interessato liberamente dichiara:

Desidero ricevere assistenza dal servizio Info_Rare che risponderà via email alle richieste di chi ha scoperto di avere una malattia genetica rara o vuole avere informazioni sui progetti di ricerca attualmente in corso.*

Le ultime notizie

Di Francesca Pasinelli È incoraggiante che il ministro Bussetti sia entrato già più volte nel tema dell’Agenzia per la ricerca. Forse c’è la volontà di rispondere alle sollecitazioni sull’argomento. Ha parlato di un’agenzia che serva a «coordinare e raccordare strutturalmente» gli enti pubblici d...

Dona ora per la ricerca

Basta un piccolo gesto per regalare una speranza concreta a chi lotta ogni giorno contro una malattia genetica.

Newsletter

Ti piacerebbe ricevere aggiornamenti sulle storie, le attività e gli eventi della Fondazione Telethon? Iscriviti alla nostra newsletter