Vitroretinopatia essudativa familiare

Cos'è e come si manifesta la vitroretinopatia essudativa familiare? 

La vitroretinopatia essudativa familiare è una rara malattia genetica dovuta a un'alterata formazione della retina durante lo sviluppo embrionale. In particolare, è alterata la formazione dei vasi sanguigni (angiogenesi), per cui arterie e vene risultano anomale e più fragili. Di conseguenza, si genera un essudato che, nei casi più gravi, può portare a distacco della retina e a cecità; comunque, la sintomatologia di questa malattia varia molto da caso a caso.

Come si trasmette la vitroretinopatia essudativa familiare? 

Finora sono stati identificati alcuni geni che, quando alterati da mutazioni, determinano l'insorgenza di vitroretinopatia essudativa familiare. Fra questi il gene Fz4 che codifica per una proteina recettore normalmente espressa sulla superficie delle cellule della retina. In una forma grave e relativamente frequente della malattia la modalità di trasmissione è autosomica dominante: basta ereditare una copia alterata del gene da uno dei genitori per manifestare la malattia.

Come avviene la diagnosi della vitroretinopatia essudativa familiare? 

La diagnosi generale è clinica: per distinguere lo specifico gene coinvolto si deve ricorrere ad analisi di genetica molecolare.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la vitroretinopatia essudativa familiare? 

Non esiste alcuna cura specifica, ma solo trattamenti per cercare di ridurre gli effetti dei sintomi.

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Aggiornato il 1 marzo 2012

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