Ullrich, distrofia muscolare congenita di
- 5 Progetti finanziati
- 1.255.765€ Importo Totale
- 9 Numero di ricercatori coinvolti
- 37 Pubblicazioni
Cos'è e come si manifesta la distrofia congenita di Ullrich:
La distrofia congenita di Ullrich è una forma grave di distrofia muscolare; si manifesta alla nascita con debolezza e contratture muscolari soprattutto del tronco e degli arti, che rendono impossibile camminare. Altri segni caratteristici sono la retrazioni dei muscoli prossimali (quelli più vicini al tronco) e iperlassità (ipermobilità) delle articolazioni distali, in particolare quelle delle dita delle mani. La malattia porta a un coinvolgimento precoce e progressivo dei muscoli respiratori e del diaframma, per cui spesso i bambini colpiti hanno bisogno di ventilazione meccanica già a partire dai 10 anni. La distrofia di Ullrich dipende da alterazioni negli stessi geni coinvolti anche nella miopatia di Bethlem: le due malattie, quindi, sono varianti della stessa patologia. Sono entrambe molto rare.
Come si trasmette la distrofia congenita di Ullrich:
I geni che, se alterati, sono responsabili della distrofia di Ullrich sono tre (COL6A1, COL6A2 e COL6A3), tutti codificanti per componenti diverse di una stessa proteina, il collagene di tipo VI, che àncora le fibre muscolari alla matrice extracellulare, la struttura che circonda e supporta le cellule. Il meccanismo alla base della malattia risiede nei mitocondri, le “centrali energetiche” cellulari. L’assenza di collagene VI manda un segnale di “corto circuito” ai mitocondri, che cominciano a bruciare energia anziché produrne, danneggiando così le fibre muscolari, fino a portarle all’autodistruzione. La malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani e hanno il 25% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli. Esistono tuttavia anche casi di insorgenza sporadica, in cui non sono coinvolti altri membri della famiglia.
Come avviene la diagnosi della distrofia congenita di Ullrich:
La diagnosi si basa sull'osservazione clinica; può avvalersi dell'esito della biopsia muscolare e di esami strumentali come la risonanza magnetica. È confermata dall'analisi genetica, con ricerca di mutazioni nei geni coinvolti.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la distrofia congenita di Ullrich:
Non esiste al momento una cura risolutiva, ma sono possibili solo trattamenti sintomatici. È allo studio la possibilità di avviare una sperimentazione clinica su una sostanza, la ciclosporina A, che ha dato buoni risultati in test sugli animali e in un primo studio pilota condotto però su pochissimi pazienti. In alcuni di questi si è osservato un incoraggiante aumento della rigenerazione muscolare. Tuttavia è ancora presto per dire se il farmaco funzionerà davvero.
Le associazioni amiche di Telethon:
Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare
