Sindrome di Turner

Che cos’è e come si manifesta la sindrome di Turner?

La sindrome di Turner è una delle più comuni forme di aneuploidia, ovvero di anomalia nel numero dei cromosomi. Normalmente, le persone di sesso femminile possiedono una coppia di cromosomi sessuali (XX) e 22 coppie di cromosomi non sessuali (autosomi), per un totale di 46 cromosomi. Le donne affette da sindrome di Turner presentano nel 50-60 per cento dei casi un solo cromosoma X (monosomia X), oppure una situazione intermedia, per cui il secondo cromosoma X manca soltanto in alcune cellule (mosaicismo) oppure è presente in una versione parzialmente tronca. Si stima che la sindrome colpisca una persona ogni 2000 nuovi nati.

La sindrome è associata a una serie di potenziali anomalie, in genere come conseguenza di una dose insufficiente dei geni normalmente espressi da entrambi i cromosomi X (aploinsufficienza). Tra le manifestazioni ci sono bassa statura, mani e piedi gonfi, petto largo, bassa attaccatura dei capelli, orecchie basse, amenorrea, sterilità, cardiopatie congenite, ipotiroidismo, diabete, strabismo, problemi di udito, aumento del rischio di malattie tiroidee, disturbi dell’apprendimento. Nelle forme a mosaico i sintomi possono essere più sfumati.

Come si trasmette la sindrome di Turner?

La sindrome non è ereditaria, perché in genere le donne affette sono sterili. La perdita di uno dei cromosomi X avviene quindi casualmente nel corso della meiosi, quando si sviluppano i gameti. Nella maggior parte dei casi il cromosoma X residuo è quello di origine materna: questo significa che in genere la sindrome di Turner è il risultato dell’incontro di un ovocita normale con uno spermatozoo privo di cromosoma sessuale, come conseguenza di una precedente non disgiunzione dei cromosomi sessuali nel corso della meiosi, nel maschio. Al momento non sono noti i fattori genetici predisponenti allo sviluppo della sindrome.

Come avviene la diagnosi della sindrome di Turner?

Circa metà dei casi vengono diagnosticati entro i primi mesi di vita sulla base dei sintomi caratteristici come il gonfiore di mani e piedi o i difetti cardiaci. In altri casi la diagnosi avviene durante l’adolescenza, quando si presentano problemi di crescita o di sviluppo puberale. La conferma diagnostica avviene grazie all’analisi dei cromosomi (cariotipo), che può essere condotta anche durante la gravidanza su un campione prelevato nel corso di villocentesi o amniocentesi.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Turner?

Non esiste una cura specifica per la sindrome di Turner, tuttavia alcuni sintomi sono trattabili farmacologicamente con ormone della crescita o terapia estrogenica. 

Le associazioni amiche di Telethon

A.Fa.D.O.C. Associazione Famiglie Soggetti con Deficit Ormone della Crescita

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