Tubo neurale, anomalie di chiusura del

Cosa sono e come si manifestano i difetti di chiusura del tubo neurale?

I difetti di chiusura del tubo neurale (Dtn) sono un gruppo di malformazioni congenite causate da anomalie dello sviluppo embrionale che si verificano entro 28 giorni dal concepimento. Sono dovuti a difetti di chiusura del sistema nervoso centrale e delle strutture a esso strettamente connesse (cute, osso, meningi). I Dtn sono classificati come “aperti” o “chiusi”, a seconda che la cute sovrastante la lesione rimanga o meno integra. L’incidenza di tali malformazioni in Italia è di 1 bambino affetto ogni 1500 nati. La forma più conosciuta di Dtn è il mielomeningocele o spina bifida: un difetto “aperto” caratterizzato dall’esposizione all'esterno del tessuto nervoso del midollo spinale e delle meningi. La sintomatologia associata a questa malformazione è piuttosto severa e può comprendere la paralisi degli arti inferiori, l’incontinenza vescicale, il ritardo psicomotorio e alcune deformità scheletriche. I difetti “chiusi”, che oggi più frequentemente giungono all’attenzione del neurochirurgo,  sono in genere meno gravi pur generando alterazioni a carico dell'apparato urinario e difficoltà nella deambulazione.

Come si trasmettono i difetti di chiusura del tubo neurale?

I difetti di chiusura del tubo neurale sono malattie multifattoriali, la cui insorgenza dipende cioè sia da fattori ambientali specifici (con i quali la mamma può venire in contatto nel periodo precedente il concepimento e nelle prime settimana di gravidanza) sia da componenti genetiche (non ancora del tutto conosciute). Tra i fattori di rischio materni più noti si trovano: l'assunzione di farmaci antiepilettici, il diabete, l'ipertermia, la carenza di acido folico, l'anemia e l'esposizione ad alcune sostanze tossiche che possono essere presenti nell'ambiente (rilevate soprattutto in alcuni Paesi in via di sviluppo). 

Come avviene la diagnosi dei difetti di chiusura del tubo neurale?

La spina bifida può venire diagnosticata con controllo ecografico durante la gravidanza, già a 14 settimane, oppure mediante amniocentesi, attraverso il dosaggio dell’alfa-fetoproteina nel liquido amniotico.. I difetti “chiusi”, invece, sono molto più difficili da diagnosticare in epoca prenatale. Nel caso in cui ci sia un sospetto diagnostico, si può effettuare anche una risonanza magnetica fetale, altrimenti, la conferma del difetto avviene dopo la nascita, o nel corso dei primi anni di vita.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per i difetti di chiusura del tubo neurale?

Attualmente non esiste una terapia risolutiva che permetta la guarigione dalla spina bifida. Recentemente,  è stato effettuato a Trieste il primo intervento “in utero” a ventiquattro settimane di gravidanza per correggere un caso di spina bifida aperta prima della nascita. A parte questo intervento ancora pioneristico, nella prassi quotidiana si interviene alla nascita per via chirurgica allo scopo di riparare la lesione presente a livello del midollo, dei muscoli sovrastanti e della cute. Vengono effettuate ricostruzioni delle eventuali anomalie nel tratto urinario ed eseguito un programma di fisioterapia adeguata allo scopo di ottenere un miglioramento clinico, con risultati variabili a seconda della loro gravità. Molto si può fare a livello di prevenzione: l'assunzione di acido folico da parte delle futura mamma per alcuni mesi prima del concepimento e durante il primo trimestre di gravidanza riduce del 50-70% il rischio di insorgenza di queste malformazioni nel feto.

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