Stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate

Cos'è e come si manifesta la stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate?

La stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate è una malattia genetica caratterizzata da un'alterata permeabilità della membrana cellulare dei globuli rossi, che comporta l'insorgenza di anemia emolitica (con distruzione dei globuli rossi). Le manifestazioni cliniche variano da condizioni asintomatiche ad anemie severe, con calcoli biliari e sovraccarico di ferro. La stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate fa parte di una sindrome che presenta anche sintomi non strettamente ematologici, come l'edema (accumulo di liquidi nell'organismo) prenatale o perinatale. L'edema tende a risolversi spontaneamente in modo veloce.  

Come si trasmette la stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate?

La malattia si trasmette con modalità autosomica dominante, per cui un genitore malato ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli. È stato finora individuato un gene – sul cromosoma 16 – associato con la malattia, ma probabilmente ne esistono altri. 

Come avviene la diagnosi della stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate?

La diagnosi si basa su esami di laboratorio.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate?

La terapia è sintomatica. 

Orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate

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