Stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate

Cos'è e come si manifesta la stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate?: La stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate è una malattia genetica caratterizzata da un'alterata permeabilità della membrana cellulare dei globuli rossi, che comporta l'insorgenza di una sindrome caratterizzata da anemia emolitica (con distruzione dei globuli rossi) e sovraccarico di ferro a livello epatico. Le manifestazioni cliniche variano da condizioni asintomatiche ad anemie severe, con calcoli biliari e sovraccarico di ferro. La stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate presenta anche altri sintomi non strettamente ematologici, come l'edema (accumulo di liquidi nell'organismo) prenatale o perinatale.

Come si trasmette la stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate?: La malattia si trasmette con modalità autosomica dominante, per cui un genitore malato ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli. Sono stati finora individuati due geni associati con la malattia, PIEZO1 e KCNN4. PIEZO1 è mutato nel 90% dei casi individuati finora.

Come avviene la diagnosi della stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate?: La diagnosi si basa su esami di laboratorio quali emocromo, indici di emolisi, bilancio del ferro e valutazione dello striscio di sangue periferico. Inoltre, la diagnosi genetica risulta fondamentale per riuscire a fare una diagnosi differenziale con altre anemie ereditarie, soprattutto sferocitosi ereditaria ed anemia congenita diseritropoietica di tipo I e II. È importante porre anche la diagnosi differenziale con l’emocromatosi ereditaria perché spesso questi pazienti presentano solamente alterazioni del metabolismo del ferro (aumento della ferritina e saturazione della transferrina) senza avere anemia.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate?: La terapia è sintomatica. In caso di anemia severa e crisi emolitiche l’unica soluzione è la trasfusione di sangue. È importante non praticare la splenectomia anche in caso di splenomegalia severa perché, nella maggior parte dei casi, dopo la splenectomia non si ha un miglioramento dell’anemia e al contrario si possono verificare eventi trombotici severi anche mortali. Nel caso di sovraccarico di ferro epatico, è consigliata la terapia con chelanti del ferro o flebotomia (in caso di assenza di anemia).

12.04.22

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