Stenosi sopravalvolare dell'aorta

Cos'è e come si manifesta la stenosi sopravalvolare dell'aorta?

La stenosi sopravalvolare dell’aorta è una condizione caratterizzata dal restringimento dell’apertura dell’aorta (o di altre arterie). Questo restringimento – dovuto in genere all’ispessimento delle pareti del vaso sanguigno – può ostacolare il flusso di sangue, provocando un soffio al cuore e un’ipertrofia ventricolare. A sua volta, l’ipertrofia ventricolare costituisce un importante fattore di rischio per lo sviluppo di patologie cardiache, come l’infarto. Tra le manifestazioni della stenosi sopravalvolare dell’aorta si può avere una pressione arteriosa più bassa nel braccio sinistro rispetto al destro.

Come si trasmette la stenosi sopravalvolare dell'aorta?

La stenosi sopravalvolare dell’aorta è causata da mutazioni del gene ELN (localizzato sul cromosoma 7), codificante per la proteina elastina. La malattia può manifestarsi in modo sporadico (cioè senza che siano coinvolti altri membri della famiglia) oppure familiare. In questo caso, la modalità di trasmissione è autosomica dominante: un genitore con la mutazione (in genere malato) ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli, anche se la penetranza è incompleta (non tutti i soggetti con la mutazione si ammalano).

Come avviene la diagnosi della stenosi sopravalvolare dell'aorta?

La diagnosi è in genere strumentale (elettrocardiogramma, angiografia). È inoltre disponibile l’analisi genetica; nelle famiglie in cui sia stata individuata una persona affetta da questa condizione, è opportuno identificare eventuali congiunti portatori della mutazione, per indirizzarli verso controlli frequenti delle loro condizioni cardiovascolari. L’ecografia prenatale può rivelare la presenza di una stenosi aortica.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la stenosi sopravalvolare dell'aorta?

Se il restringimento è lieve, il paziente viene semplicemente tenuto sotto controllo, con esami da svolgere regolarmente. Se invece è grave, si può ricorrere all’inserimento di un catetere per allargare il vaso oppure a un intervento chirurgico di rimozione della stenosi.

Le associazioni amiche di Telethon:
Fondazione Antonio Valentino

Orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla stenosi sovravalvolare dell'aorta

Aggiornato il 26 aprile 2012

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