Sindrome trico-dento-ossea

Cos'è e come si manifesta la sindrome o displasia trico-dento-ossea?

La sindrome o displasia trico-dento-ossea appartiene al gruppo delle displasie ectodermiche ed è caratterizzata da difetti o particolarità a carico dei capelli, dei denti e delle ossa. Alla nascita, i capelli si presentano tipicamente ricci e crespi, anche se questa caratteristica può svanire con l'adolescenza. I denti presentano ipoplasia (ridotto sviluppo) dello smalto, scolorimento e taurodontismo dei molari (ingrandimento del corpo e riduzione delle radici). Si ha, inoltre, aumento della densità minerale dell'osso (BMD) e dello spessore delle ossa corticali del cranio. Altri segni possibili sono la fragilità e l'appiattimento delle unghie delle mani, la suscettibilità alle carie e agli ascessi dentali, il ritardo nella eruzione dei denti e alcune anomalie ossee. La malattia presenta comunque una significativa variabilità delle manifestazioni cliniche anche all'interno della stessa famiglia.

Come si trasmette la sindrome o displasia trico-dento-ossea?

La sindrome trico-dento-ossea è causata da mutazioni del gene DLX3, localizzato sul cromosoma 17 e si trasmette con modalità autosomica dominante: un genitore eterozigote, cioè che abbia una sola copia alterata del gene, ha il 50% di probabilità di trasmetterla ai figli, che di conseguenza potranno manifestare la malattia.

Come avviene la diagnosi della sindrome o displasia trico-dento-ossea?

La diagnosi si effettua con gli esami clinici e radiologici e viene confermata dal riscontro di mutazioni nel gene DLX3.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome o displasia trico-dento-ossea?

Il trattamento è sintomatico e i pazienti necessitano di controlli regolari dei denti. 

Cerchi informazioni sulle malattie genetiche? Scrivi ai nostri genetisti

Dopo aver preso visione dell'informativa il Soggetto interessato liberamente dichiara:

Desidero ricevere assistenza dal servizio Info_Rare che risponderà via email alle richieste di chi ha scoperto di avere una malattia genetica rara o vuole avere informazioni sui progetti di ricerca attualmente in corso.*

Le ultime notizie

Dona ora per la ricerca

Basta un piccolo gesto per regalare una speranza concreta a chi lotta ogni giorno contro una malattia genetica.

Newsletter

Ti piacerebbe ricevere aggiornamenti sulle storie, le attività e gli eventi della Fondazione Telethon? Iscriviti alla nostra newsletter