Sindrome di Smith-Magenis

Cos'è e come si manifesta la sindrome di Smith-Magenis?

La sindrome di Smith-Magenis è una sindrome complessa caratterizzata da tratti distintivi del volto, ritardo dello sviluppo, ritardo mentale e disturbi del comportamento, che si manifestano in genere a partire dall'infanzia e comprendono gravi disturbi del sonno, iperattività, comportamenti sterotipati e autolesionisti. I neonati mostrano ipotonia, difficoltà ad alimentarsi e letargia generalizzata.

Come si trasmette la sindrome di Smith-Magenis?

La sindrome di Smith-Magenis è causata da delezioni all'interno di una regione del cromosoma 17 (17p11.2). Tra i geni identificati in questa regione, l'unico che – finora – è risultato coinvolto, quando alterato, nell'insorgenza della malattia è il gene RAI1. Nella maggior parte dei casi, la sindrome è sporadica (la delezione insorge in modo spontaneo nel paziente); solo in una minima parte dei casi dipende invece da anomalie cromosomiche presenti nei genitori. 

Come avviene la diagnosi della sindrome di Smith-Magenis?

La diagnosi viene formulata innanzitutto a partire dall'osservazione clinica e viene confermata attraverso analisi citogenetica, in genere attraverso tecniche di ibridazione genomica, come la FISH. In alcuni casi può essere utile effettuare l'analisi molecolare, con ricerca di mutazioni a carica del gene RAI1. In caso di gravidanze a rischio (per l'appartenenza a famiglie caratterizzate da particolari riarrangiamenti cromosomici) è possibile effettuare la diagnosi prenatale.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Smith-Magenis?

Non esistono terapie specifiche e risolutive. Tuttavia, terapie comportamentali ed educative, ed eventualmente la logopedia avviate precocemente forniscono un valido supporto al paziente e permettono di intervenire sui principali difetti di sviluppo. Altri trattamenti sono sintomatici, per esempio per quanto riguarda i disturbi del sonno.

Le associazioni amiche di Telethon:

Smith Magenis Italia

Orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla sindrome di Smith-Magenis

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