Sindrome di Rubinstein-Taybi

Cos'è e come si manifesta la sindrome di Rubinstein-Taybi?

La sindrome di Rubinstein-Taybi è una sindrome caratterizzata da un aspetto particolare del volto (sopracciglia fortemente arcuate, ciglia lunghe, naso a becco, ridotto sviluppo della mandibola, incisivi appuntiti, sorriso atipico associato a chiusura quasi completa degli occhi), da altre anomalie strutturali, come la presenza di pollici e alluci molto larghi, da ritardo della crescita postnatale. La sindrome è inoltre associata a deficit cognitivo di grado variabile e a disturbi comportamentali (specie durante l'età adulta: sbalzi d'umore e comportamenti ossessivo-compulsivi). Altre caratteristiche eventualmente presenti sono le cardiopatie congenite, la tendenza a sviluppare obesità verso la pubertà , alcune anomalie oculari (come il coloboma) e un aumento del rischio di alcune forme di tumore.

Come si trasmette la sindrome di Rubinstein-Taybi?

La sindrome può essere causata da piccole delezioni del cromosoma 16, nella regione 16p13.3 oppure da mutazioni in alcuni geni presenti in questa regione, come CBP e EP300, entrambi codificanti per proteine che modulano il tasso di trascrizione globale del Dna delle cellule. La sindrome si trasmette con modalità autosomica dominante: un genitore malato ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli. Nella maggior parte dei casi, tuttavia, la sindrome è sporadica per cui il paziente non ha famigliari affetti.

Come avviene la diagnosi della sindrome di Rubinstein-Taybi?

La diagnosi si basa essenzialmente sull'osservazione delle caratteristiche cliniche; in molti casi è possibile ottenere una conferma anche mediante test molecolari o citogenetici.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Rubinstein-Taybi?

Non esiste una terapia specifica e risolutiva, ma è possibile intervenire sui singoli sintomi (per esempio nel caso delle cardiopatie congenite o di anomalie oculari). Sono molto utili programmi educativi specifici, che si focalizzino fin dalla prima infanzia sullo sviluppo psicomotorio e sulla terapia del linguaggio.

Associazioni amiche di Telethon

R.T.S "Una vita speciale" Onlus 

Orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla sindrome di Rubinstein-Taybi

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