Sindrome RING 14

Che cos’è e come si manifesta la sindrome RING14?La sindrome RING 14 è una grave malattia genetica dovuta a un riarrangiamento a carico del cromosoma 14. Normalmente i cromosomi che costituiscono il genoma umano sono organizzati in 23 coppie (una delle quali caratterizza il sesso maschile o femminile) e sono formate da un braccio corto e un braccio lungo. Nei pazienti affetti da questa sindrome, invece, il cromosoma 14 perde le estremità (i telomeri) e assume una conformazione ad “anello”. Oltre a rendere molto instabile il cromosoma, il processo di fusione può provocare anche la perdita di materiale genetico (delezioni). Per i bambini e le persone affette, questa alterazione si traduce in una grave sindrome caratterizzata solitamente da epilessia (spesso resistente ai farmaci), tratti autistici, ritardo psicomotorio e del linguaggio, rallentamento della crescita, problemi alla vista, anomalie facciali e aumentata suscettibilità alle infezioni respiratorie. Come si trasmette la sindrome RING14?La malattia non è ereditaria, l’alterazione cromosomica insorge de-novo a livello delle cellule germinali o nelle prime fasi dello sviluppo embrionale. Come avviene la diagnosi della sindrome RING14?Il sospetto diagnostico si basa innanzitutto sull’osservazione clinica che deve essere confermata con un esame cromosomico tramite array-CGH . Quali sono le cure attualmente disponibili per la sindrome RING14?Al momento non esiste alcuna cura ed è necessario comprendere meglio i meccanismi molecolari che portano alle manifestazioni cliniche della sindrome. La presa in carico di questi pazienti prevede il trattamento farmacologico dell’epilessia, quando possibile, la fisioterapia per rallentare il deficit di deambulazione e la logopedia per migliorare l’inserimento sociale.Le Associazioni amiche di TelethonRING 14 Italia Onlus Consulta anche la scheda di Orphanet sulla sindrome RING 14

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