Sindrome di Phelan-McDermid

Ad oggi Fondazione Telethon ha finanziato 3 progetti di ricerca sulla sindrome di Phelan-McDermid che hanno coinvolto 8 diversi gruppi di ricerca, per un finanziamento totale di 940mila euro 

Cos'è e come si manifesta la sindrome di Phelan Mc-Dermid?

Detta anche sindrome da delezione 22q13, la sindrome di Phelan Mc-Dermid si manifesta intorno ai 2-3 anni vita, provoca arresto dello sviluppo motorio e intellettivo e conseguente ritardo mentale. I bambini colpiti regrediscono nella capacità di comunicare (smettono di parlare), manifestano comportamenti autistici (tendono a isolarsi), disturbi del sonno e sono spesso agitati o iperattivi. Possono inoltre mostrare caratteristiche facciali particolari (ciglia molto lunghe e orecchie grandi e dismorfiche) e in alcuni casi soffrono di crisi epilettiche. L'incidenza della malattia, che è stata descritta solo di recente, non è ancora nota: in Italia sono stati diganosticati finora circa 50 casi.

Come si trasmette la sindrome di Phelan Mc-Dermid?

La sindrome è causata dalla delezione di una particolare regione del cromosoma 22 (22q13). La delezione comporta la perdita del gene SHANK3, espresso soprattutto nel cervello. Nella maggior parte dei casi la sindrome è sporadica (la delezione insorge in modo spontaneo nel paziente). In alcuni casi, però, il difetto genetico può essere presente in alcune cellule di uno dei genitori (mosaicismo), che non è affetto dalla malattia ma può trasmetterla ai figli.

Come avviene la diagnosi della sindrome di Phelan Mc-Dermid?

Le prime manifestazioni vengono notate dai genitori. In seguito all'osservazione clinica, il pediatra rimanda all'indagine genetica. Dal momento che la delezione è molto piccola, non sempre è visibile con un cariotipo tradizionale: la diagnosi deve quindi essere confermata con tecniche di ibridazione genomica, come la FISH o gli array-CGH.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Phelan Mc-Dermid?

Non esistono terapie specifiche: si può tuttavia intervenire con tecniche di riabilitazione psicomotoria che, in alcuni casi, permettono di recuperare almeno in parte le capacità intellettive e fisiche dei bambini.

Le associazioni amiche di Telethon:

orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla sindrome da delezione del cromosoma 22

Aggiornato il 29 novembre 2012

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