Sindrome Nefrosica Steroido-Resistente

Che cos’è e come si manifesta la sindrome nefrosica steroido-resistente?

La sindrome nefrosica steroido-resistente (SNSR) è una rara causa di patologia renale cronica caratterizzata dall'assenza di risposta ai corticosteroidi, farmaci immunosoppressori utilizzati come terapia per la sindrome nefrosica (SN). La SN è una patologia causata da disturbi nel funzionamento dei reni: l’aumento di permeabilità alle macromolecole causa la filtrazione non selettiva di proteine, che di conseguenza sono perse nelle urine (proteinuria). I pazienti con SN sono a forte rischio di infezioni, hanno elevata concentrazione di grassi nel sangue e, spesso, sono affetti da osteoporosi. La SNSR colpisce 3-4 bambini su 100.000 sotto i 16 anni di età e rappresenta circa il 30% delle forme primarie di problemi renali nei giovani adulti. In circa la metà dei casi questa patologia evolve in insufficienza renale terminale con necessità di dialisi entro dieci anni dalla diagnosi.

Come si trasmette la sindrome nefrosica steroido-resistente?

Tra i casi di SNSR ereditaria sono state descritte sia forme a trasmissione autosomica dominante sia forme a trasmissione autosomica recessiva. La forma autosomica dominante, per cui il genitore malato ha il 50% di possibilità di trasmettere il difetto ai propri figli, è generalmente meno grave e si manifesta solitamente in età adulta.

Come avviene la diagnosi della sindrome nefrosica steroido-resistente?

La diagnosi di SNSR viene posta quando un paziente con SN non risponde alla terapia con corticosteroidi.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome nefrosica steroido-resistente?

Non esiste una cura specifica per la SNSR. In alcuni casi i pazienti affetti beneficiano del trattamento con altri farmaci immunosoppressori, quali agenti alchilanti, inibitori della calcineurina o Rituximab. Tuttavia molti di questi farmaci hanno un’elevata tossicità.

Orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla sindrome nefrosica steroido-resistente

Aggiornato il 1 marzo 2012

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