Sindrome MACS/RIN2

Cos'è e come si manifesta la sindrome MACS/RIN2?

La sindrome MACS (macrocefalia, alopecia, cute lassa, e scoliosi)/RIN2 è una malattia genetica rara caratterizzata da gravi malformazioni invalidanti dello scheletro, della pelle e delle articolazioni e diagnosticata finora soltanto in 9 pazienti che vivono in Turchia, Medio Oriente e Nord Africa. Questi pazienti presentano alterazioni della forma del cranio e del volto, gonfiore delle labbra e delle gengive, palato alto e denti affollati, sopracciglia e capelli radi, cute esageratamente estensibile e ricoperta di numerosi nei, corporatura eccessivamente snella, scoliosi, torace cavo, articolazioni estensibili in modo anomalo ed ernia ombelicale. Le malformazioni della sindrome MACS/RIN2 sembrano essere riconducibili a un'anomala deposizione di un elemento strutturale abbondante e fondamentale del nostro corpo noto come matrice extracellulare, la cui componente principale è il collagene.

Come si trasmette la sindrome MACS/RIN2?

La malattia è causata da mutazioni nel gene RAS AND RAB INTERACTOR 2 (RIN2), che codifica per una proteina coinvolta nel controllo del contatto (detto adesione) tra le cellule del nostro corpo e la matrice extracellulare. La malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva: occorre cioè ereditare le due copie alterate del gene da entrambi i genitori perché la sindrome si manifesti.

Come avviene la diagnosi della sindrome MACS/RIN2?

La sindrome MACS/RIN2 viene inizialmente ipotizzata sulla base dalle caratteristiche cliniche, che si manifestano spesso in più membri di una stessa famiglia. La conferma della diagnosi si ottiene sequenziando il gene RIN2.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome MACS/RIN2?

Attualmente la sindrome MACS/RIN2 non è curabile. Tuttavia, trattandosi di una malattia progressiva, i cui segni e sintomi peggiorano con il trascorrere del tempo, è possibile ipotizzare che una migliore caratterizzazione dei meccanismi molecolari possa in futuro permettere di identificare bersagli farmacologici su cui agire per rallentarne o bloccarne l’evoluzione

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