Sindrome di Lesch-Nyhan

Che cos'è e come si manifesta la sindrome di Lesch-Nyhan?

La sindrome di Lesch-Nyhan è un difetto congenito del metabolismo delle purine, costituenti fondamentali del Dna e dell'Rna. È causata dall’insufficienza di un enzima chiamato ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi (HPRT), che normalmente consente di sottrarre le basi puriniche dalla degradazione ad acido urico (il prodotto finale della via metabolica), recuperandole così per altri utilizzi. Caratteristica della malattia è la sovrapproduzione di acido urico che si manifesta subito dopo la nascita e che può causare gotta e calcoli renali. I bambini che presentano le forme più gravi del difetto enzimatico sono anche colpiti da menomazioni motorie e da disturbi del comportamento che si manifestano con morsi alle mani, dita, labbra e lingua.

Come si trasmette la sindrome di Lesch-Nyhan?

L’insufficienza di HPRT è una rara malattia recessiva causata da mutazioni inattivanti del gene HPRT1 situato sul cromosoma X. Di conseguenza, la malattia è tipicamente trasmessa a figli di sesso maschile da madri portatrici sane.

Come avviene la diagnosi della sindrome di Lesch-Nyhan?

L’acido urico prodotto in eccesso per il difetto metabolico è una molecola scarsamente solubile che tende a formare cristalli nei reni e nelle articolazioni. Spesso la prima osservazione della malattia da parte dei genitori è la presenza di una sostanza riferita come “sabbia” nel pannolino del neonato. Dopo i primi mesi di vita cominciano anche ad apparire le manifestazioni motorie e comportamentali (automutilazioni) tipiche della sindrome. La misura della concentrazione di acido urico nel sangue (uricemia) e dell’attività dell’enzima HPRT forniscono una diagnosi sicura della malattia di Lesch-Nhyan. In presenza di soggetti affetti dalla malattia nella stessa famiglia, è consigliato un test genetico di mutazioni HPRT1 prima della nascita.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Lesch-Nyhan?

La somministrazione di farmaci che bloccano la formazione di acido urico è efficace per ridurre la concentrazione ematica di questa sostanza e il rischio di gotta e danni renali. Il trattamento è però inefficace per le altre manifestazioni della malattia, per le quali esistono cure palliative. Le menomazioni motorie sono affrontate con l’uso di sedia a rotelle e altri dispositivi di supporto, e il disagio associato all’aumento del tono muscolare può essere alleviato con miorilassanti. I problemi connessi al comportamento autolesivo del malato sono gestiti con la terapia comportamentale, che può essere integrata da farmaci, se necessario. Il comportamento autolesivo è uno degli aspetti della malattia di più difficile soluzione. Per limitare l’autoinfliggersi di colpi con le mani e i morsi alle dita sono imposte restrizioni che impediscono alle mani di raggiungere altre parti del corpo. Il paziente è pienamente sensibile al dolore provocato dalle automutilazioni e accetta di buon grado i dispositivi restrittivi. Tuttavia, l’autoinfliggersi di morsi alla lingua e alle labbra non può essere facilmente trattenuto. Quando terapie comportamentali e farmaci falliscono, si rende necessaria l'estrazione dentale.

Aggiornato il 31 luglio 2013

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