Sindrome di Gitelman

Che cos'è e come si manifesta la sindrome di Gitelman?

La sindrome di Gitelman è una malattia genetica dovuta a un difettoso riassorbimento dei sali (sodio, potassio e cloro) a livello renale, in particolare nella regione nota come tubulo contorto distale, che permette di espellere il sale in eccesso. È caratterizzata da alterazioni della concentrazione di alcuni sali, in particolare una riduzione del potassio (ipokaliemia) e del magnesio (ipomagnesemia) nel sangue e una diminuzione della secrezione di calcio con le urine. Nella maggior parte dei casi, i sintomi non compaiono prima dell'età di sei anni e la malattia viene di solito diagnosticata durante l’adolescenza o l’età adulta. Nei pazienti sono stati osservati spesso periodi transitori di debolezza muscolare e tetania, in associazione a volte con dolori addominali, vomito e febbre. Si presenta frequentemente una parestesia, specialmente del viso. La pressione sanguigna è più bassa di quella della popolazione generale. Sporadicamente è stato riportato l'arresto cardiaco. In generale, la crescita è normale, ma può essere ritardata nei pazienti che presentino ipokaliemia e ipomagnesemia.

Come si trasmette la sindrome di Gitelman?

La sindrome di Gitelman è trasmessa come carattere autosomico recessivo: questo significa che per manifestare i sintomi occorre ereditare il difetto genetico da ciascuno dei genitori portatori sani. Nella maggior parte dei pazienti affetti sono state riscontrate mutazioni in un unico gene, SLC12A3, che codifica per una proteina coinvolta nel trasporto di sodio e cloro. Al momento sono state identificate più di 140 differenti mutazioni all’interno dell’intera proteina. Pochissime sono studiate a livello molecolare, ma l’effetto comune è una ridotta, se non assente, capacità di questa proteina nel trasporto di sali.

Come avviene la diagnosi della sindrome di Gitelman?

La diagnosi si basa sui sintomi clinici e sulle anomalie biochimiche (ipokaliemia, alcalosi metabolica, ipomagnesemia e ipocalciuria). La sindrome di Bartter è la principale malattia genetica da considerare nella diagnosi differenziale. È importante la consulenza genetica. La diagnosi prenatale è tecnicamente possibile e consigliata in presenza di altri casi in famiglia.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Gitelman?

Non esiste una terapia definitiva; attualmente il trattamento farmacologico mira a limitare la perdita di sali. È raccomandata la somministrazione di magnesio per tutta la vita del paziente (ossido di magnesio e solfato di magnesio). Tutti i pazienti dovrebbero seguire una dieta ricca di sodio e potassio. Molti dei pazienti asintomatici affetti da questa sindrome non ricevono trattamenti e si sottopongono a un monitoraggio ambulatoriale, una volta all'anno, generalmente di tipo nefrologico. Deve essere prevista anche una visita cardiaca per monitorare i fattori di rischio per le aritmie cardiache.

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