Sindrome di Vici

Che cos’è e come si manifesta la sindrome di Vici?

La sindrome di Vici si presenta con un quadro complesso che coinvolge diversi organi e tessuti. La malformazione cerebrale più caratteristica è la mancata formazione (agenesia) del corpo calloso, ovvero la porzione del cervello che collega i due emisferi. Si possono inoltre presentare cataratta, colorito chiaro (quasi albino) della cute e dei capelli, danni progressivi della funzione cardiaca e muscolare e immunodeficienza. I bambini affetti presentano ritardo nello sviluppo psicomotorio ed epilessia. Inoltre, a causa del deficit immunitario, vanno incontro a infezioni frequenti e gravi, soprattutto a carico dell’apparato respiratorio. Altre anomalie riscontrabili nel quadro della sindrome sono fessurazione del labbro e del palato (labiopalatoschisi) e alterazioni della funzionalità renale.

Come si trasmette la sindrome di Vici?

La malattia ha una base genetica e solo recentemente è stato individuato il gene EPG5 quale responsabile della malattia. Si trasmette con modalità autosomica recessiva: in una coppia entrambi i genitori sono portatori sani e a ogni gravidanza si ha un rischio del 25 per cento di generare figli affetti, il 50 per cento di possibilità di avere figli portatori sani e il 25 per cento di avere figli sani non portatori.

Come avviene la diagnosi della sindrome di Vici?

La diagnosi si basa su un attento inquadramento clinico alla ricerca dei segni caratteristici della malattia e sulla successiva conferma attraverso la ricerca delle mutazioni a carico del gene EPG5.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Vici?

Al momento non è ancora disponibile una cura mirata per la malattia. Oltre alle terapie di supporto alle complesse problematiche cliniche, è possibile somministrate immunoglobuline per via endovenosa per supplire ameno in parte al deficit immunitario.

Consulta anche la scheda di Orphanet sulla sindrome di Vici

Ultimo aggiornamento febbraio 2014

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