Sindrome di Silver-Russel

Cos'è e come si manifesta la sindrome di Silver-Russell?

La sindrome di Silver-Russell è una forma di nanismo congenito, in genere caratterizzata da deficit di crescita pre- e postnatale e da asimmetria corporea. I bambini affetti hanno un caratteristico viso a forma triangolare con fronte prominente e mento appuntito e spesso mostrano deformità di alcune dita della mano, oltre a difficoltà nella nutrizione e nell'apprendimento. Tra i sintomi, possono essere presenti anche ipotonia muscolare e anomalie cardiache, gastrointestinali e dell’apparato genitale. Le stime di incidenza variano da 1/3000 a 1/100.000.

Come si trasmette la sindrome di Silver-Russell?

Nella maggior parte dei casi la sindrome è sporadica (senza precedenti in famiglia). I difetti genetici sono molto eterogenei e in più della metà dei casi non è ancora nota l’alterazione molecolare. Nei casi meglio caratterizzati, la sindrome risulta determinata da alterazioni in un particolare gruppo di geni detti imprinted localizzati sul cromosoma 11 e sul cromosoma 7. Come tutti i geni autosomici (cioè tutti tranne l'X e l'Y), i geni imprinted sono ereditati in due copie (una materna e una paterna): ne funziona però una soltanto, che può essere quella materna o quella paterna. Nel caso del cromosoma 11 i geni colpiti sono gli stessi della sindrome di Beckwith-Wiedemann. I difetti molecolari sono però diversi e causano in genere una ridotta attività dei geni imprinted espressi sul cromosoma paterno (IGF2) o un'attività eccessiva di quelli espressi sul cromosoma materno (CDKN1C). Le due anomalie possono essere causate da alterazioni nella struttura dei cromosomi o da alterazioni in un tipo particolare di modificazione chimica del DNA (metilazione) che avviene a carico dei geni imprinted. I geni imprinted coinvolti sul cromosoma 7 non sono stati ancora identificati. Il difetto più comune è la disomia uniparentale materna (con presenza di due copie del cromosoma 7 di origine materna), che causa un’attività eccessiva dei geni imprinted espressi sul cromosoma materno e una ridotta attività di quelli espressi sul cromosoma paterno.

Come avviene la diagnosi della sindrome di Silver-Russell?

La diagnosi si basa sull'osservazione clinica; in alcuni centri specializzati può essere confermata da un'indagine molecolare.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Silver-Russell?

I bambini che non mostrano recupero postnatale della crescita possono essere trattati con l’ormone della crescita.

Le associazioni amiche di Telethon:

Associazione Italiana Sindrome di Russell- Silver Onlus

Orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla sindrome di Silver-Russell

Cerchi informazioni sulle malattie genetiche? Scrivi ai nostri genetisti

INFORMATIVA ai sensi dell art.13 del D.Lgs. 196/2003
I dati personali e sensibili verranno registrati e custoditi in un database informatico della Fondazione Telethon, quale Titolare del trattamento dei dati, al fine di costruire e mantenere per ciascuno utente una scheda rintracciabile, da consultare in caso di futura richiesta da parte dello stesso utente. Il conferimento dei dati è facoltativo, ma il rifiuto comporta l’impossibilità di dar luogo a tale finalità.
I dati non verranno diffusi, ma potranno essere comunicati a soggetti incaricati, all'interno della Fondazione Telethon, con le modalità previste dalla normativa.
Potrà esercitare tutti i diritti previsti all’art.7 del d.lgs.196/2003, facendone richiesta al Titolare del trattamento – Fondazione Telethon, Piazza Cavour, 1 – 20121 - Milano, nella persona del Responsabile dell’Ufficio Filo diretto con le Malattie Genetiche.

DICHIARAZIONE DI CONSENSO AL TRATTAMENTO DEI DATI

Ai sensi dell’art. 23 del d.lgs. 196/2003, preso atto dell’informativa che precede e di quanto previsto all’art.7 d.lgs.196/2003, liberamente decide di dare il consenso Non dare il consenso al trattamento dei dati personali

Le ultime notizie

immagine-anteprima-news
La Sclerosi Laterale Amiotrofica è una malattia rara neurodegenerativa che oggi nel nostro Paese colpisce circa 6000 persone. Ma la ricerca non si ferma.AriSLA (Fondazione Italiana di ricerca per la SLA) inaugura il nuovo anno annunciando i progetti vincitori della Call for Projects 2017: il deci...
immagine-anteprima-news
Come tanti bambini Clara nasce prima del termine, ma non è questo a preoccupare mamma Melany e papà Massimo. I suoi valori di glicemia sono troppo bassi e quella che sembra una simpatica smorfia nel fare la linguaccia è in realtà un’anomalia che si chiama macroglossia. Le rassicurazioni dei pedi...

Dona ora per la ricerca

Basta un piccolo gesto per regalare una speranza concreta a chi lotta ogni giorno contro una malattia genetica.

Newsletter

Ti piacerebbe ricevere aggiornamenti sulle storie, le attività e gli eventi della Fondazione Telethon? Iscriviti alla nostra newsletter