Sindrome di Shwachman-Diamond

Che cosa è e come si manifesta la sindrome di Shwachman-Diamond?: Quella di Shwachman-Diamond è una rara sindrome di origine genetica che comporta insufficienza pancreatica associata a sintomi tipici del malassorbimento e, di conseguenza, scarsa crescita e alterazioni ossee. Possono essere associate anche altre anomalie, quali ritardo psicomotorio, diabete mellito, nonché gravi disfunzioni del midollo osseo e del sangue (principalmente anemia e basso numero di piastrine, oppure compromissione del sistema immunitario). La sindrome si manifesta nei primi mesi di vita con problemi di digestione, malassorbimento, frequenti infezioni virali e batteriche (bronchiti, polmoniti e otiti). La malattia può manifestarsi in modo molto eterogeneo. I pazienti affetti da SDS presentano un rischio elevato di disfunzioni del midollo osseo che sfociano nella leucemia mieloide acuta). Si stima che in Italia la sindrome colpisca circa 1 su 100.000 nuovi nati.

Come si trasmette la sindrome di Shwachman-Diamond?: Si tratta di una patologia su base ereditaria e genetica a trasmissione autosomica recessiva: entrambi i genitori, se portatori sani del difetto, hanno cioè il 25% di probabilità di trasmetterlo a ciascuno dei propri figli. La maggior parte dei casi è causata da mutazioni nel gene SBDS, che si trova sul cromosoma 7 e codifica per una proteina che ha un ruolo fondamentale nella sintesi proteica: nelle persone malate questa proteina è parzialmente compromessa. Un numero minore di casi è causato da mutazioni in altri geni che cooperano con SBDS, come ad esempio EFL1. La carenza di attività di SBDS altera la funzione di un’altra proteina, eIF6. I dati sperimentali indicano che la manipolazione di eIF6 può risolvere il deficit causato dalla ridotta attività di SBDS. Non è ancora possibile però intervenire farmacologicamente sulla attività di eIF6.

Come avviene la diagnosi della sindrome di Shwachman-Diamond?: In presenza dei sintomi tipici - basso peso e bassa lunghezza alla nascita, ritardo nella crescita, anemia, disturbi intestinali – si può sospettare la sindrome e quindi effettuare alcuni esami del sangue per testare la funzionalità del pancreas e per quantificare globuli bianchi, globuli rossi e piastrine, oltre a radiografie sulle ossa. Per differenziare questa sindrome dalla fibrosi cistica, che presenta delle analogie nei sintomi, si può fare il test del sudore. L’analisi genetica può confermare definitivamente la diagnosi.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Shwachman-Diamond?: Al momento non ci sono terapie risolutive, ma solo sintomatiche a seconda del sintomo predominante che uno specifico paziente può avere: tuttavia, se la malattia viene diagnosticata precocemente si può trattare. Si può ad esempio contrastare l’insufficienza pancreatica somministrando quotidianamente estratti pancreatici (enzimi per la digestione) che assicurano l’assimilazione degli alimenti, oltre a una terapia vitaminica supplementare.

15.02.21

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